【摘 要】
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目的：对一脊髓小脑共济失调家系进行基因突变分析，研究SCA3/MJD基因的CAG重复序列大小、传递特点以及SCA3/MJD基因的变异。方法：通过PCR扩增一脊髓小脑共济失调家系SCA3/MJD基因
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目的：对一脊髓小脑共济失调家系进行基因突变分析，研究SCA3/MJD基因的CAG重复序列大小、传递特点以及SCA3/MJD基因的变异。方法：通过PCR扩增一脊髓小脑共济失调家系SCA3/MJD基因的片段，用毛细管电泳和测序进行SCA3/MJD基因的检测。结果：家系的所有4名患者和3名无症状携带者（asymptomatic carrier）的SCA3/MJD基因第10外显子中存在异常扩增的CAG重复序列，重复次数为64次～71次；CAG重复次数在具有cgg等位基因的正常个体间传递时保持不变；SCA3/MJD基因中有两个单碱基点突变，一个是内含子区的杂合性突变(IVS9-113T＞C)，另一个是外显子区域的错义突变（220G＞A，220Glu＞Gly）。结论：1.cgg等位基因不是正常个体两代间CAG重复序列稳定性的影响因素；2.两个点突变为首次报道，但尚不能明确这两个新的点突变对SCA3表型的影响。
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