脊髓小脑共济失调3型相关论文
研究目的:本研究目的旨在评估脊髓小脑共济失调3型（spinocerebellar ataxia type 3,SCA3）在高频重复经颅磁刺激（high frequency repet......
背景:脊髓小脑性共济失调3型（Spinocerebellar ataxia type 3,SCA3）是一种常见的神经系统遗传变性性疾病,由ATXN3基因的CAG异常扩增......
以该院门诊收治的5例具有痉挛性截瘫合并共济失调表型的家系先证者为研究对象,运用高通量测序芯片结合毛细管电泳技术对这些家系先......
1例缓慢进展双下肢不自主抖动的中老年女性，查体以下肢静止性及直立性震颤为主，无共济失调体征。肌张力障碍及帕金森相关基因检测未......
期刊
脊髓小脑共济失调3型(spinocerebellarataxiatype3 ,SCA3 )是一种位于14q32.1基因突变引起的常染色体显性遗传病,在遗传性共济失调......
期刊
背景脊髓小脑共济失调3型(Spinocerebellar Ataxia Type 3,SCA3)是一种遗传性神经退行性疾病,属于聚谷氨酰胺(polyglutamine,polyQ......
目的： 本研究主要从两个方面进行: 1.脊髓小脑共济失调3型患者CAG重复片段长度与小脑变性关系的研究。 2.通过远红外线照......
目的 研究金刚烷胺对于SCA3神经元的保护作用及其机制.方法 该研究分为变异型ATXN3组、野生型ATXN3组及空白对照组.建立表达野生型......
Ataxin-3（ATX3）是包含有Josephin结构域以及泛素结合基序的去泛素化酶，其编码基因ATXN3中CAG重复序列过度扩增引起的ATX3羧基端多聚谷......
目的:通过研究脊髓小脑共济失调3型(SCA3/MJD)患者小脑蚓部、桥臂、小脑皮质、齿状核的氢质子磁共振波谱(1H-MRS)的特点,探讨1H-MR......
目的对伴痉挛性疼痛脊髓小脑性共济失调3型（SCA3）一家系进行临床表现及基因检测分析,探讨其临床和遗传特征,及其痉挛性疼痛的治疗方......
目的：通过研究脊髓小脑共济失调3型（SCA3/MJD）患者小脑蚓部、桥臂、小脑皮质、齿状核的氢质子磁共振波谱（1H-MRS）的特点,探讨1H-MRS评估......
背景：脊髓小脑共济失调3型（spinocerebel ar ataxia type 3，SCA3）是一种典型的遗传相关的神经退行性疾病。建立患者遗传背景的特异的疾......
目的 探讨基于羊水细胞培养和毛细管电泳片段分析技术的脊髓小脑共济失调3型（SCA3/MJD）的产前诊断方法。方法 对1例孕20周的确诊SCA3......
目的 探讨基因诊断在临床误诊为强直性肌营养不良的3型遗传性脊髓小脑共济失调家系中的价值.方法 收集家系成员外周血,提取基因组D......
常染色体显性脊髓小脑型共济失调（Autosomal dominant spinocerebellarat axias，ADCAs）是一种神经系统退行性疾病，具有高度的遗传异质......
研究目的:本研究旨在总结中国肌萎缩侧索硬化(amytrophic lateral sclerosis,ALS)患者重复神经刺激(repetitive nerve stimulation......
目的:研究脊髓小脑共济失调3型(SCA3)患者脑脊液及血浆中γ-氨基丁酸(GABA)和谷氨酸(Glu)的水平,探讨二者在SCA3发生中的作用及临......
目的:通过对新疆脊髓小脑共济失调3型(SCA3/MJD)家系患者的临床表现的调查,了解其临床特点,并对家系成员及患者进行基因分析,进而......
学位
目的：对一脊髓小脑共济失调家系进行基因突变分析，研究SCA3/MJD基因的CAG重复序列大小、传递特点以及SCA3/MJD基因的变异。方法：通过P......
学位
目的:探讨脊髓小脑共济失调(SCAs)2型与3型患者的临床特征及磁共振成像(MRI)表现对此类疾病的诊断及评估价值。方法:运用分子生物......
目的分析一个脊髓小脑共济失调3型家系患者临床特征,探讨脊髓小脑共济失调3型(spinocerebellar ataxia 3,SCA3)疾病家族临床异质性......
目的通过对云南地区临床诊断为脊髓小脑共济失调的家系进行SCA3基因检测．探讨汉族人群遗传性脊髓小脑共济失调3型（spinoeerebellar a......
期刊
常染色体显性脊髓小脑型共济失调(Autosomal dominant spinocerebellar ataxias,ADCAs)是一种神经系统退行性疾病,具有高度的遗传......
期刊
目的研究脊髓小脑共济失调3型（SCA3）患者血清神经标志物水平的改变及其临床意义。方法用国际协作共济失调评估量表（ICARS）对21例SCA3患......
