目的:通过收集来我院就诊并已行人工耳蜗植入术的4例大前庭导水管综合征(Large Vestibular Aqueduct Syndrome,LVAS)的相关临床资料,对大前庭水管综合征进行临床分析。采集这4例病例外周血提取DNA测序,对大前庭水管综合征常见突变基因SLC26A4进行突变检测,探讨其发病的分子机制。方法:收集4例于2005年12月至2008年5月间在中南大学湘雅二医院耳鼻咽喉-头颈外科就诊并接受人工耳蜗植入的大前庭水管综合征患儿进行临床分析。取4例LVAS患儿外周血标本10ml,提取DNA后,选定SLC26A4基因的7个外显子(3、5、8、13、15、20、21号),应用聚合酶链反应(Polymerase ChainReaction,PCR)的方法扩增上述外显子所含基因片段,对扩增产物纯化后行基因测序,利用软件分析结果,判断有无突变。结果:本组4例大前庭水管综合征患儿均为极重度感音神经性聋,内耳CT和MRI显示双侧前庭导水管扩大。该4例LVAS患儿均成功实施了人工耳蜗植入术,术后正在接受听力言语康复训练。对此4例LVAS患儿进行了SLC26A4基因7个热点突变所在的外显子进行了序列分析,发现一个患儿该基因5号外显子上存在一个错义突变,其核酸改变为429A＞G,其氨基酸改变为M147V,属于国际上报道的突变类型,其他3例未在同基因和位点发现突变。结论:大前庭水管综合征可通过临床表现为双侧感音神经性聋,内耳CT和MRI证实有前庭导水管扩大,以及基因检测确定诊断。大前庭水管综合征患儿可通过人工耳蜗植入术恢复听力。