目的:左室心肌致密化不全是一种罕见的心肌病,其特征为心肌小梁突出及小梁间隐窝深陷。目前其发生发展机制尚不完全明确,既往研究认为其可能涉及胚胎发育、遗传基因突变、或后天环境因素导致获得性心肌致密化不全,但尚无血清标志物及致病分子通路相关研究。左室心肌致密化不全的预后相关影响因素也尚不明确,国内缺乏随访期长的临床研究。本研究旨在通过回顾性队列研究,总结左室心肌致密化不全的临床特征、预后情况,探索预后相关影响因素;并利用蛋白质组学技术,寻找左室心肌致密化不全潜在的血清标志物及分子致病通路。方法:本研究为一项单中心、回顾性队列研究,纳入了 2008年1月1日至2020年12月30日在北京协和医院心内科住院或门诊就诊的患者。利用病历系统获取患者的个人基本信息、临床病史、实验室检验及影像学检查结果。本研究的主要终点事件为心血管原因死亡,次要终点事件为因心血管事件再次住院。采用Kaplan-Meier进行生存分析,利用cox风险回归模型分析进行单因素及多因素分析以探究预后相关危险因素。收集患者及健康对照血清进行蛋白质组学研究,利用生信分析寻找差异表达蛋白,并使用GO、KEGG及结构域富集方法探寻潜在分子通路。结果:本研究共纳入70名患者,平均确诊年龄为46.07岁,男性占44人（62.9%）。中位75[48-94]个月的随访时间中,死亡患者15人（21.4%）,再住院患者20人（28.6%）。单因素Cox分析显示男性、吸烟、BMI、体重减轻、NYHA分级、Barthel日常生活能力评分、中性粒细胞、D二聚体、左室射血分数、左心室血栓、及右心增大均与预后相关。多因素分析显示BMI、右心室增大是左室心肌致密化不全的预后相关独立危险因素。男性及女性生存差异的原因可能在于吸烟情况的差异。蛋白质组学分析发现,左室心肌致密化不全患者与健康对照的血清差异蛋白主要为免疫球蛋白、纤连蛋白、成纤维细胞生长因子受体1（FGFR1）及血管内皮生长因子受体3（VEGFR3）。涉及的分子通路主要为蛋白磷酸化通路、胞内蛋白修饰通路及转移酶通路。这些通路多为炎症及自身免疫病相关通路。结论:本研究汇总的左室心肌致密化不全队列与既往文献报道的左室心肌致密化不全临床表现及影像学特征相似。与预后相关的因素为:男性、吸烟、BMI、体重减轻、NYHA分级、日常生活评分、炎症指标、左室射血分数、左心室血栓及右心增大。其中,BMI与右心室增大是左室心肌致密化不全患者的预后独立危险因素。蛋白质组学的研究显示炎症、免疫及纤维化相关通路可能参与到左室心肌致密化不全的发生发展过程中。