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目的:检测体外受精-胚胎移植未受精、卵母细胞浆内单精子注射患者精子DAZ缺失、原因及单精子注射遗传风险探讨。方法:2002年2月-2002年7月接受辅助生育治疗的原发不育夫妇,取卵后行常规IVF及ICSI患者90例。分为正常受精组,未受精组,行ICSI治疗组。结果:30例体外受精治疗未受精患者中2例出现SY154基因位点缺失,占6. 67%。30例严重少弱精症行ICSI治疗患者4例出现SY155基因位点缺失,占13. 3%,两组比较无显著差异,P>0. 05。体外受精治疗正常受精患者30例未检测到基因缺失。结论:ICSI治疗组患者中存在DAZ基因缺失,在行ICSI治疗前有必要进行DAZ基因检测,防止遗传性疾病的发生。未受精组患者存在一定比例的DAZ基因缺失,可能是导致精卵不能正常结合的因素,临床可对患者行DAZ基因检测,为医生的治疗提供资料。