目的:本研究旨在探讨中国人线粒体脑肌病的临床特点及其与头痛的关系。　　 方法:对1993年1月～2012年9月间在中国人民解放军总医院住院的97例线粒体脑肌病患者的临床资料进行回顾性研究，同时，通过检索截止到2012年9月30日的维普数据库、万方数据库、中国期刊全文数据库、中国生物医学文献数据库及谷歌学术得到815例线粒体脑肌病病例，总病例数共计912例，收集并总结这些患者的一般情况、首发症状、起病方式、临床表现、体格检查、影像学检查、肌肉活检及基因检测结果等。　　 结果:共纳入912例患者，男女性别相对比为:1.66∶1，年龄范围为56天～78岁，中位年龄19岁。线粒体脑肌病伴乳酸血症和卒中样发作(MELAS)在线粒体脑肌病中的比例最高(50.3％)。MELAS患者头痛的发生率最高(46.3％)，84.3％的患者有A3243G mtDNA突变。视力下降(95％)和G11778A mtDNA突变(84.3％)提示Leber遗传性视神经病变(LHON)。慢性进行性眼外肌麻痹(CPEO)常常表现为眼睑下垂(76.2％)和眼球运动障碍(79.2％)。Leigh综合征患者常表现精神发育迟滞(29.2％)，98.2％的患者MRI显示脑干及基底节区对称性异常。肌阵挛癫痫伴破碎红纤维(MERRF)患者通常有抽搐发作(35.7％)。患者常有血乳酸升高，且大部分肌电图显示肌源性损害。76.7％的KSS患者心电图显示心脏传导阻滞。发生头痛的MELAS患者与没有发生头痛的MELAS患者相比，在偏盲、眼震、恶心或呕吐、共济失调、智能障碍及磁共振成像(MRI)上枕叶病变方面发生率明显更高(P＜0.05)。　　 结论:如果患者的临床进程，神经学检查及影像特点提示线粒体脑肌病，DNA检测可用来做进一步筛查。如果筛查的结果没有诊断学意义，肌肉活检是确诊的最好方法。基因治疗仍需进一步探索。MELAS患者头痛的发生区域倾向于大脑后部，机制可能与皮层扩散抑制(CSD)相关，但仍需进一步探讨。