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目的通过对威海地区2013年至2015年出生的69110例新生儿进行筛查,以探讨威海地区新生儿免疫代谢病的发病情况及与其他省市地区的差异,重点观测PAH基因突变的类型及IgG抗体亚型异常与新生儿免疫代谢病相关性。对孕期的用药指导和确诊后的及时有效治疗,降低出生缺陷具有重要价值。方法自2013年～2015年期间,共有69110例新生儿在威海出生,并且经过家长同意接受新生儿疾病筛查的检查。通过采用时间分辨荧光技术和串联质谱技术对这些新生儿的血液样本进行筛查,回顾性的分析这三年间威海地区CH(甲状腺功能减低症)、PKU(苯丙酮尿症)、CAH(肾上腺皮质增生症)、G6PD(葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症)及IMD(遗传代谢病)的发病率以及确诊患儿的治疗情况。同时采用PCR扩增技术对PKU患儿的PAH基因的13个外显子的扩增产物进行基因测序分析。采用ELISA对2013～2015年来威海市妇幼保健院就诊的母亲为O型血的354例发生新生儿溶血病的患儿及其母亲血清内的IgG亚型进行定量分析,同时利用100例健康的O型孕妇及100例健康的新生儿作为对照。结果1.威海地区2013-2015年间的年平均筛查率为99.71%,共计确诊CH患儿75例,发病率为1/921;PKU患儿11例,发病率为1/6283;CAH患儿5例,发病率为1/13822;G6PD患儿25例,发病率为1/2764;IMD患儿12例,发病率为1/2982。2.威海地区CH的发病率1/921高于全国的平均发病率1/3009,差异有统计学意义(P<0.01)。3.通过对PKU患儿的基因检测发现14种54个基因突变,其中E7为突变高频区,患儿基因以杂合突变为主,PAH基因与新生儿遗传代谢性疾病PKU密切相关。通过基因手段对患儿及其父母进行检测,分析相关影响因素,对降低出生缺陷具有重要价值。4.IgG1和IgG3的含量在新生儿溶血病患儿母亲血清中明显高于正常母亲组(P<0.05),IgG1和IgG3在患儿体内的含量也明显高于健康新生儿组(P<0.05)。结论威海地区新筛筛查率很高,主要是有政府资金的大力支持,实行免费筛查。通过新生儿疾病筛查的检测手段能够做到早期发现、早期治疗。威海地区CH发病率高与孕期补碘过量关系密切。通过PCR扩增及基因检测手段对PKU患儿的突变基因进行明确的诊断,发现高频突变位点,对以后的PAH基因突变检测有很好的指导作用,同时可对有再生育需求的家庭进行孕期指导和产前诊断。用ELISA法检测母体及新生儿体内的IgG亚型的含量对新生儿溶血病的诊断以及判断预后有着重大意义,同时对孕期的临床用药也有很好的指导作用,有效的降低出生缺陷。