新疆位于中国的西北部,长期以来作为东西方联系的枢纽。自汉代(公元前207-220年)以来在新疆开辟的丝绸之路是联系中外的纽带,沟通东西方的桥梁。新疆地区的人群具有复杂的遗传历史。基于现代新疆人群的遗传学研究表明,该地区人群与欧亚大陆东部和西部人群都具有遗传联系。新疆早期人群的起源、迁徙及融合历史一直是学术界研究的热点。本论文以新疆东天山地区铁器时期石人子沟遗址发掘出的古代个体为研究对象。通过对其全基因组进行测序及遗传分析,揭示该人群的遗传组成,探讨该地区人群的起源及混合历史。我们从12个古代个体中成功获取了10个个体的全基因组数据,覆盖度为0.04x到0.75x。其中5个样本进行~14C测年,其年代全属于铁器时代(公元前200-100年)。经性别鉴定,其中4例样本为女性,其余6例为男性。我们对这些样本的线粒体和Y染色体的单倍型类群进行了划分,得到U4、U5、H、A、D4和G3共六种线粒体单倍型类群,以及R1b和Q1a两种Y染色体单倍型类群。石人子沟古代人群在父系和母系遗传方面均存在欧亚大陆东西部谱系的混合。石人子沟人群常染色体基因组数据的遗传学分析同样表明该人群在遗传组成上是欧亚大陆东西部人群的混合。主成分分析(PCA)结果显示,石人子沟人群与现代中亚和中国西北部人群聚集在一起。我们通过f3检验和混合度分析(ADMIXTURE)来解析石人子沟人群的祖先成分,结果表明该人群在祖先成分上是东西方人群的混合,其东部欧亚祖先成分主要与东北亚人群相关,而西部欧亚祖先成分主要来自于颜那亚相关人群。结合遗传学和考古学的证据,本论文的研究结果支持关于新疆人群起源的“草原假说”,并进一步揭示了印欧语系在欧亚大陆的传播可能与颜那亚人群相关。