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目的：研究维吾尔族年轻人的成年型糖尿病(Maturity Onset Diabetes of the Young,MODY)家系成员血清代谢产物变化的特点；了解维吾尔族年轻人的成年型糖尿病家系膳食结构特点。方法：收集到新疆喀什地区维吾尔族四代健在的MODY家系2个,53成员,收集其一般资料并测定血糖、血脂、血压等指标；运用核磁共振氢谱(1H Nuclear Magnetic Resonance,’H NMR)对各成员血清代谢产物进行检测,对采集谱图进行数据预处理后,采用主成分分析法(PCA)、偏最小二乘法判别(PLS-DA)分析和正交偏最小二乘法判别(OPLS-DA)分析进行数据解读。根据血糖、血压、体质指数(Body Mass Index,BMI)高低各分两组对代谢产物进行比较。通过Pearson相关系数显著性差异检测和二维谱技术确定各组间血清中的差异性代谢成分；采用半定量食物频率问卷调查方法对新疆地区四个四代健在的维吾尔族年轻人的成年型糖尿病家系112名成员进行横断面调查。结果：①家系成员中高血糖组与正常血糖组血液代谢产物比较,异亮氨酸、酪氨酸含量降低,α-葡萄糖、β-葡萄糖含量增加,且均有统计学意义(P<0.05)。②家系成员中高血压组与正常血压组血液代谢产物比较,柠檬酸、肌醇、1-甲基组氨酸及酪氨酸含量均降低,且有统计学意义(P<0.05)。③正常体质指数组与高体质指数组血液代谢产物比较无显著差异。④MODY家系成员主要食物为谷类、畜禽肉类、奶蛋类,蔬菜水果、豆类及制品达不到推荐量,鱼虾类几乎不食用；脂肪、蛋白质及碳水化合物三大营养素均超标摄入,脂肪和蛋白质主要为动物性脂肪和蛋白质；钙、维生素C摄入不足,磷、钾、钠、镁、铁等摄入超标。结论：①MODY家系成员中高血糖成员、高血压成员体内三羧酸循环代谢紊乱反映高血糖成员体内肝糖原分解和肌糖源酵解下降；而高血压成员体内脂肪代谢受阻。②该维吾尔族MODY家系膳食营养不合理；该维吾尔族MODY家系饮食结构需调整或应改革饮食习惯。