抵抗素基因多态性与脑梗死的关系

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脑梗死(Cerebral infarction,CI)是由于各种原因造成的脑组织缺血、缺氧,导致不可逆的损害的神经系统的疾病。脑梗死有着发病率高、致残率高和死亡率高的特点,严重威胁着人类的生命健康。脑梗死的发病机制目前尚不明确,可能是受遗传、环境及血管危险因素等共同作用的结果。  抵抗素是新近发现的一种脂肪因子,具有抑制脂肪细胞形成,调节机体的糖脂代谢,拮抗胰岛素等作用,并具有致炎因子的特征,促进动脉粥样硬化的发生和发展[1]。大量研究表明,染色体19p13.2上的单核甘酸多态性(Single Nucleotide Polymorphism,SNP)与血管疾病的发生相关,因此课题组认为该位点上的突变可能与脑梗死的发病有密切相关性。  为了研究抵抗素基因多态性与脑梗死间的关系,本课题将采用聚合酶链反应—高温连接酶检测反应技术(Polymerase Chain Reaction and Ligase,PCR-LDR),对上海市366例脑梗死患者和268名非脑梗死人群进行了二个位于抵抗素基因启动子的-420C/G(rs1862513)、-358G/A(rs3219175)及一个位于内含子的+299G/A(rs3745367)基因多态性与脑梗死关系的研究。  研究结果表明,rs3219175的多态性与脑梗死发生密切相关,而rs1862513、rs3745367的突变并不直接参与脑梗死的发生,但与rs3219175位点之间存在连锁不平衡(Linkage Disequilibrium,LD)关系,因此可以通过单倍型发挥作用,间接影响着CI的发病风险。  综上所述,抵抗素基因多态性可能与CI的发病有关,为脑梗死防治提供新的线索。
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