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背景:老年性黄班变性(age-related macular degeneration,AMD)是50岁以上的人视力不可逆性损害的主要原因之一。该病目前病因不明,可能为环境因素、生物学因素与遗传性突变的相互作用所致。随着分子生物学的飞速发展与进步,AMD的基因研究与基因治疗成为当前的研究热点。近年来,国外研究者发现补体因子H基因(complement factor H gene,CFH/HF1 )的单核苷酸多态性( single nucleotide polymorphisms ; SNPs)与AMD相关,在北美和欧洲人口中均发现CFH基因中的Y402H的变化与AMD的发生相关联,这种基因多态性大约占AMD发病危险的50%左右。目前在中国还没有这方面的研究,我们并不清楚Y402H的变化是否与中国AMD的发病相关。目的:探讨补体因子H(CFH)基因外显子9的单核苷酸多态性T1277C(Y402H)与中国东北地区老年性黄斑变性的发病关系。方法:选取2004-2005年沈阳何氏眼科医院确诊的56名散发性老年性黄斑变性患者及60名彼此无关联的对照者,疾病组和对照组在年龄、民族和性别上相匹配且都生长在中国东北地区,并排除其他可能影响AMD的因素。抽取外周抗凝血4-6ml,用酚-氯仿抽提法提取全基因组DNA,聚合酶链反应(Polymerase chain reaction ,PCR)扩增外显子9片断并进行直接测序。分别计算疾病组及对照组T1277C(Y402H)的发生频率及其比值比(odds ratio,OR),用卡方检验对结果进行统计学分析。结果:疾病组和对照组中Y402H发生频率和国外报导有明显不同,疾病组仅有2人阳性,频率为3.6%,对照组也有2人阳性,频率为3.3%,X2≈0.1926,P>0.05,疾病组和对照组的差别无统计学意义,两者之间