【摘 要】
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目的通过回顾分析1型、2型SMA患儿临床及基因检测资料,深入了解该病临床特征与基因变异关系,提高对该病的全面认识,为进一步多学科管理、开展基因治疗提供依据。方法:回顾分析2011年11月至2020年8月重庆医科大学附属儿童医院收治住院56例1型、2型SMA患儿临床资料,并对部分成功随访患儿进行生存分析。结果:本研究共纳入56例SMA患儿,1型35例、2型21例,男女比=1.5:1。SMA 1型发病
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目的通过回顾分析1型、2型SMA患儿临床及基因检测资料,深入了解该病临床特征与基因变异关系,提高对该病的全面认识,为进一步多学科管理、开展基因治疗提供依据。方法:回顾分析2011年11月至2020年8月重庆医科大学附属儿童医院收治住院56例1型、2型SMA患儿临床资料,并对部分成功随访患儿进行生存分析。结果:本研究共纳入56例SMA患儿,1型35例、2型21例,男女比=1.5:1。SMA 1型发病年龄为2.1±1.7月,2型发病年龄为8.6±3.4月。SMA1型、2型患儿首发症状多为肌无力（89.3%）,少数（10.7%）SMA1型患儿以肺炎起病。所有1型、2型SMA患儿均有肌无力、肌张力减低表现,哭声小、不能竖颈更易发生于SMA 1型（P=0.001,P=0.000）。SMA1型患儿转氨酶（AST、ALT）异常高于SMA 2型（P<0.05）。相比SMA 2型,SMA 1型合并感染更明显（P=0.000）,呼吸道病原菌感染以鲍曼不动杆菌（11.4%）、肺炎链球菌（8.6%）、大肠埃希菌（8.6%）、卡他莫拉菌（8.6%）为主。CMAP波幅缺失更易出现在SMA 1型（P=0.001）,波幅降低更易出现在SMA2型（P=0.009）。头颅MRI未见明显异常。心脏超声异常以卵圆孔未闭多见（63.3%）。本研究中56例SMA患儿SMN1基因突变形式均为第7号伴或不伴第8号外显子纯合缺失,其中仅以第7号外显子纯合缺失为主,占82.1%,SMN1基因突变形式在两型中检出率无显著性差异（P>0.05）。本研究仅4例完善SMN2拷贝数检测,1例SMA 1型拷贝数为2,3例SMA 2型拷贝数为3。SMA 1型患儿生存率明显低于SMA 2型（P=0.000）,SMA 1型2年生存率仅19.0%。采用Kaplan-Meier单因素生存分析发现发病年龄小于3月、肺炎起病、不能竖颈、合并感染、CMAP波幅缺失为SMA 1型独立危险因素;结合多因素Cox分析显示肺炎起病、发病年龄小于3月为影响SMA 1型生存时间的独立危险因素（P<0.05）。结论:脊髓性肌萎缩症（SMA）主要首发症状为肌无力,部分以肺炎起病。SMA患者下肢肌无力重于上肢。SMA临床表型多样,除运动神经系统外,全身多系统损害仍需警惕,其中呼吸、心脏及消化系统较为常见。SMA 1型患者更易发生肝脏损害,应尽量避免具有肝损性的因素。SMA 1型需避免感染,特别是医院内感染、真菌及耐药菌感染。CMAP波幅可作为评估病情、判断预后的生物标记物。SMN第7号外显子纯合缺失可用以诊断SMA,而了解病情严重程度及预后需完善SMN 2基因拷贝数分析。SMA 1型生存率低,2年生存率为19.0%,肺炎起病、发病年龄小于3月为影响其生存时间的独立危险因素。
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