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目的:（1）探讨新疆地区帕金森病（Parkinson’s disease,PD）的危险因素。（2）探讨新疆地区PD患者ATP13A2基因多态性。（3）通过对新疆PD和健康对照组lnc RNA微阵列芯片结果分析,建立PD的lnc RNAs表达谱;从lnc RNA芯片数据结果中找到调控ATP13A2基因的lnc RNA,并筛选出具有差异表达的lnc RNAs,再通过临床大样本数据验证其结果与芯片数据结果的一致性。方法:（1）新疆地区PD危险因素分析:PD患者218例;健康成人对照组232例。所有受试者均完成基本情况调查表、汉密尔顿焦虑（HAMA）、汉密尔顿抑郁（HAMD）、蒙特利尔认知评估量表（Mo CA）,均进行甘油三酯（TG）、总胆固醇（TC）、高密度脂蛋白HDL-c)、低密度脂蛋白（LDL-c）、尿酸（UA）、同型半胱氨酸（Hcy）、中性粒细胞（NEU）、嗜酸粒细胞（EOS）、嗜碱粒细胞（BAS）、淋巴细胞（LY）、单核细胞（MO）水平检测,主要使用统计方法包括卡方检验、多元logistic回归分析,分析PD危险因素。（2）新疆地区PD患者ATP13A2基因多态性分析:PD患者218例和健康成人对照组232例。采用Sanger DNA基因测序方法进行ATP13A2基因rs56367069位点、rs56379718位点、rs151117874位点、rs147277743位点、rs2076603位点多态性分析。（3）对PD组和健康对照组采用lnc RNA基因芯片技术检测其差异lnc RNA的表达,对其结果进行lnc RNA基因芯片中的差异表达谱富集分析、信号通路富集分析以及靶基因预测结果富集分析,找到调控ATP13A2基因的lnc RNA;临床扩大PD病例组与健康对照组的样本量,通过实时荧光定量PCR验证芯片数据结果中筛选出来的PD组与对照组外周血中差异显著的lnc RNAs表达以及调控ATP13A2基因的lnc RNA。结果:（1）PD组HAMD,HAMA,TC,LDL-c,HCY,MO较对照组显著升高,两组比较差异有统计学差异（P<0.05）。PD组HDL-c,UA,LY较对照组显著降低,两组比较差异有统计学差异（P<0.05）。PD组TG,NEU,EO,BA较对照组无显著差异,两组比较差异无统计学差异（P>0.05）。在多因素分析中可见女性,饮茶,TC,HDL-c,LDL-c,UA,HCY,LY,MO,HAMD,HAMA,饮咖啡,农药接触史与PD的发生相关（P<0.05）。其中危险因素有:无饮茶史OR值及95%CI为:2.13（1.02-4.45）;TC的OR值及95%CI为:2.33（1.45-3.72）;LDL-c的OR值及95%CI为:3.09（1.72-5.58）;HCY的OR值及95%CI为:1.21（1.14-1.28）;MO的OR值及95%CI为:34.29（3.10-379.04）;HAMD的OR值及95%CI为:1.05（1.00-1.10）;HAMA的OR值及95%CI为:1.14（1.07-1.21）;无饮咖啡史的OR值及95%CI为:3.16（1.48-6.76）。与PD相关的保护性因素有:女性的OR值及95%CI为:0.42（0.21-0.84）;HDL-c的OR值及95%CI为:0.04（0.01-0.12）;UA的OR值及95%CI为:0.99（0.99-1.00）;LY的OR值及95%CI为:0.37（0.22-0.63）;无农药接触史的OR值及95%CI为:0.28（0.10-0.82）。（2）218例PD患者中rs147277743（Ala746Thr）位点基因型仅有1例患者为AG型,且该患者为早发型帕金森患者（EOPD）;其余217例PD患者基因型均为GG型,未发现有AA型。ATP13A2基因rs56367069（Arg294Gln）位点、rs56379718（Gly49Ser）位点和rs151117874（Thr12Met）位点均未见到突变。rs2076603位点基因型有AA、AG、GG三种。分层分析:在男性的显性模型中,GG或AG携带者患PD的风险是AA携带者的0.505倍（P<0.05）,在男性等位基因模型中,A等位基因是PD的保护因素,携带A等位基因携带者患PD的风险是携带G等位基因携带者的0.612倍（P<0.05）;在大于50岁（LOPD）等位基因模型中,A等位基因是PD的保护因素,携带A等位基因携带者患PD的风险是携带G携带等位基因者的0.751倍（P<0.05）。（3）通过对lnc RNA基因芯片结果分析,建立了PD差异lnc RNA表达谱,PD组与对照组相比,其差异显著表达的lnc RNA共98个,其中表达上调的lnc RNA共有61个,表达下调的lnc RNA共有37个;PD组与健康对照组比较,差异显著表达的m RNA共153个,其中上调表达的m RNA共有118个,下调表达的m RNA共有35个。新疆地区PD组与健康对照组比较筛选出表达显著差异的lnc RNA有:uc.175+,uc001vdo.1,XR429399.1,RNA94965|RNS47198,TCONS00023421,ENST00000430770.1,ENST00000533322.1,TCONS00022787,ENST00000517983.1,ENST00000435434.1,TCONS00009962。表达显著差异的m RNA有:EGR1,CX3CR1,PAX5,TNFRSF13C,BLK,F2R,TRIM13,LRRK2,ITPKB,ATP13A2。找到调控ATP13A2基因的lnc RNA共56条,根据FC值最大,P值有统计学意义,找到调控ATP13A2基因的lnc RNA,lnc RNA RNA94965|RNS47198可以下调ATP13A2基因的表达。通过q RT-PCR方法验证PD患者和健康对照组之间差异的11个lnc RNA以及11个m RNA,结果发现验证目标在各组中的表达量变化与转录组学微阵列芯片检测技术的实验结果平行一致。结论:（1）本研究发现,女性、饮茶史、饮咖啡史、高尿酸水平、炎症细胞中的LY是PD的保护性因素;农药接触史、高Hcy水平、焦虑、抑郁、炎症细胞中的MO、高TC、高LDL-c是PD发病的危害性因素。（2）ATP13A2基因rs147277743（Ala746Thr）位点突变率为1/218,突变频率为0.46%,我们的研究发现在218名PD病例组及234例对照组均未发现rs56367069（Arg294Gln）位点、rs56379718（Gly49Ser）位点、rs151117874（Thr12Met）位点多态性,与近期几项研究结果所得出的ATP13A2基因总体突变频率较低的结论相一致。（3）通过对lnc RNA基因芯片分析,建立PD的显著差异lnc RNA表达谱;临床人群样本验证差异表达的lnc RNA与芯片数据结果基本上是一致的,故临床将来可能用作诊断PD的早期生物标记物。