【摘 要】
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目的探讨自噬相关基因7（ATG7）rs75492008、rs2594966、rs6442260、rs8154四个位点单核苷酸多态性（SNP）与广西人群中ANCA相关性血管炎的相关性。方法应用病例-对照研究的方法,通过多重聚合酶链式反应结合高通量测序方法以明确选自2005年1月～2020年1月于广西医科大学第一附属医院及第二附属医院（原第一附属医院西院）的164名AAV患者（病例组）及209例健康人
【基金项目】
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项目名称:自噬信号通路基因在ANCA相关性血管炎中的分子遗传学研究，项目合同编号:2018JJA140220，项目来源:广西壮族自治区科学技术厅，项目起止时间:2019/01/01- 2021/12/31； 项目名称:基于MTOR信号通路调控的自噬对膜性肾病TH17/TREG平衡的调节作用，项目合同编号:S2017010，项目来源:广西壮族自治区卫生和计划生育委员
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目的探讨自噬相关基因7（ATG7）rs75492008、rs2594966、rs6442260、rs8154四个位点单核苷酸多态性（SNP）与广西人群中ANCA相关性血管炎的相关性。方法应用病例-对照研究的方法,通过多重聚合酶链式反应结合高通量测序方法以明确选自2005年1月～2020年1月于广西医科大学第一附属医院及第二附属医院（原第一附属医院西院）的164名AAV患者（病例组）及209例健康人群（对照组）的基因型,分析两组基因型及等位基因频率分布差异情况,并行Logistic回归分析,用比值比（OR）和95%置信区间（95%CI）来表示相对危险度;同时还构建遗传模型、连锁不平衡及单体型进一步分析。使用AAV患者的临床资料结合四个位点各基因型及等位基因进行分析。结果1、AAV患者平均年龄为54.29±14.28岁,发病高峰年龄在55-70岁。2、SNP位点分析:比较AAV组和对照组ATG7 rs75492008、rs2594966、rs6442260、rs8154的基因型及等位基因分布频率差异均无统计学意义（P＞0.05）,但Logistic回归分析发现,rs2594966位点的GG基因型频率与AAV发病风险相关（OR=0.501,95%CI=0.266-0.943,P=0.032）。进一步构建5种遗传模型发现,ATG7四个位点的基因型分布差异均无统计学意义（P＞0.05）。3、AAV组的ATG7四个位点中,rs6442260的各基因型在是否有蛋白尿、皮疹、关节痛分组中的分布差异有统计学意义;rs2594966的各基因型在是否有咳嗽、皮疹分组中的分布差异有统计学意义（P＜0.05）。4、AAV组的实验室检查指标分析结果中,rs75492008的CC、CT、TT基因型与WBC、ESR水平差异有统计学意义（P＜0.05）,余SNP位点的各实验室检查指标水平在各基因型分布差异均无统计学意义（P＞0.05）。5、单倍体分析中,AAV组与对照组比较,CGGT单体型分布频率在AAV组较高,认为CGGT单体型可能会增加AAV发病的风险（OR=1.583,95%CI=1.029～2.435,P=0.035）。结论1、ATG7 rs75492008、rs2594966、rs6442260、rs8154位点的基因多态性在广西人群普遍存在;2、rs2594966基因多态性可能与广西人群AAV的遗传易感性相关,亦可能与咳嗽、皮疹的发生有关联;3、rs6442260基因多态性可能与蛋白尿、皮疹、关节痛的发生相关;4、rs75492008基因多态性可能与白细胞、血沉水平相关;5、ATG7四个位点构成的CGGT单体型可能增加AAV的发病风险。
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