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目的:观察重组人生长激素（recombinant human growth hormone,rh GH）对地中海贫血合并矮身材与单纯矮身材患儿的疗效及不良反应,为临床治疗地中海贫血合并矮身材提供参考。研究对象:配对收集2018年-2021年在广西医科大学第二附属医院就诊的矮身材患儿共47例,其中接受rh GH治疗的14例重型地中海贫血合并矮身材患儿（造血干细胞移植术后9例,非移植5例）为地贫治疗组、接受rh GH治疗的18例单纯矮身材患儿为单纯矮身材组,未接受rh GH治疗的15例重型地中海贫血合并矮身材患儿（均为造血干细胞移植术后）为地贫未治疗组。方法:患儿每三月门诊随访,行体格检查及抽血检测（血常规、胰岛素生长因子-1、25-羟基维生素D3、血钙、血磷、甲状旁腺激素、骨钙素、血清铁蛋白、甲状腺功能、肝肾功能、空腹血糖）,地贫治疗组和单纯矮身材组患儿使用rh GH治疗,使用方差分析或t检验分析治疗周期足1年的患儿[包括重型地中海贫血合并矮身材7例（5例移植后,2例非移植）及单纯矮身材9例]的骨龄和骨代谢情况、身高改善情况、日均rh GH使用剂量及甲状腺功能、空腹血糖、肝肾功能等不良反应发生情况。对完善胰岛素低血糖生长激素激发试验和左旋多巴生长激素激发试验的患儿（重型地贫合并矮身材14例及单纯矮身材18例）分析生长激素（GH）分泌曲线的特征及峰值出现时间。结果:1.治疗前一般情况和相关激素及生化指标比较:1)三组患儿年龄性别匹配,三组的身高、体重、体重指数（BMI）、身高标准差积分（Ht SDS）、生长速度、骨龄（BA）、25-羟基维生素D3、血钙磷、骨钙素、甲状旁腺激素（PTH）、血红蛋白（HGB）、游离三碘原氨酸（FT3）、游离甲状腺素（FT4）、促甲状腺激素（TSH）、空腹血糖（FPG）水平的比较无明显差异（p＞0.05）,均无明显甲状腺功能、空腹血糖、肝肾功能异常的情况。2)地贫未治疗组的IGF-1水平较其他两组降低（p＜0.05）,天门冬氨酸氨基转移酶（AST）、丙氨酸氨基转移酶（ALT）水平较其他两组升高（p＜0.05）,肌酐水平较其他两组降低（p＜0.05）。3)地贫治疗组和地贫未治疗组的熟睡GH、GH峰值、血清铁蛋白水平无明显差异（p＞0.05）。2.骨龄和骨代谢相关指标比较:1)三组患儿治疗前骨龄均较同龄人延缓1岁以上,地贫治疗组与单纯矮身材组的骨龄均较前增加（p＜0.05）,随年龄的增长而呈自然生长,并逐渐接近正常骨龄;治疗前后单纯矮身材组的BA-CA均较地贫治疗组降低（p＜0.05）。2)三组患儿的钙磷水平治疗前后均保持在正常水平（p＞0.05）。3)地贫治疗组和单纯矮身材组的25-羟基维生素D3水平均比地贫未治疗组明显升高,且均较治疗前升高（p＜0.05）。地贫未治疗组的25-羟基维生素D3水平在观察期无明显变化（p＞0.05）。3.生长激素激发试验曲线特征和结果:1)地贫治疗组和单纯矮身材组共32例患儿的生长激素激发试验显示:生长激素完全缺乏者共8例（25.00%）:地贫合并矮身材患儿4例（50.00%）,单纯矮身材患儿4例（50.00%）;部分缺乏者共13例（40.62%）:地贫合并矮身材患儿6例（46.15%）,单纯矮身材患儿7例（53.85%）;生长激素正常者共11例（34.38%）:地贫合并矮身材患儿4例（36.36%）;单纯矮身材患儿7例（63.64%）。2)地贫治疗组GH峰值时间最多在60min（28.57%）及120min（21.43%）,单纯矮身材组GH峰值时间最多在30min（38.89%）及45min（21.88%）,但无统计学意义（p＞0.05）。两种激发试验各时间点GH水平均无明显差异（p＞0.05）。3)熟睡GH与生长激素激发试验结果进行kappa一致性分析提示两种检验结果不一致。4.rh GH使用疗效比较:1)三组患儿的身高、体重均较前明显增加（p＜0.05）。三组的BMI水平无明显改变（p＞0.05）。2)地贫治疗组与单纯矮身材组的Ht SDS、年生长速度、IGF-1水平治疗1年后均较前增加,且较地贫未治疗组增加（p＜0.05）。地贫治疗组与单纯矮身材组治疗后Ht SDS、年生长速度、IGF-1水平比较无明显差异（p＞0.05）。3)地贫未治疗组的男女之间身高、体重、BMI、Ht SDS、年生长速度、IGF-1水平无明显差异（p＞0.05）。4)地贫治疗组和单纯矮身材组初始治疗与治疗1年时的日均rh GH剂量比较无明显差异（p＞0.05）。5.不良反应情况:观察期内发现3例甲状腺功能异常（地贫治疗组1例,地贫未治疗组2例）,2例AST、ALT升高（地贫治疗组）,但均未超过正常上限值2倍。肌酐及空腹血糖未见异常。单纯矮身材组未监测到严重不良反应发生。结论:1.地贫合并矮身材与单纯性矮身材患儿使用rh GH治疗1年后Ht SDS、年生长速度、IGF-1较前明显增加,且较地贫合并矮身材未治疗患儿明显增加。更长期的rh GH治疗效果有待观察。2.地贫合并矮身材与单纯性矮身材患儿使用rh GH治疗1年后Ht SDS、年生长速度、IGF-1水平无明显差异。3.地贫治疗组与单纯矮身材组患儿rh GH剂量无明显差异,rh GH治疗方案相似。4.使用rh GH治疗可以加速骨代谢的进程,短期治疗不会导致骨龄过度成熟,建议用药期间每6个月监测骨龄。5.地贫治疗组与单纯矮身材组的生长激素激发试验的峰值GH出现时间及各时间GH水平均无差异。熟睡GH和生长激素激发试验所得结果不一致。进行联合生长激素测定试验可提高诊断率。6.地贫合并矮身材患儿使用rh GH治疗1年,其甲状腺功能、空腹血糖、肝肾功能未见明显改变,建议治疗期间密切监测。