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目的:探索线粒体DNA(mtDNA)基因突变与锰中毒性帕金森综合征之间的关系。方法:采用聚合酶链反应(PCR)、单链构象多态性分析(SSCP)、测序方法对临床诊断为锰中毒性帕金森综合征的18例患者及35例锰接触未发病患者和40名健康对照组的mtDNA点8344、11778及12SrRNA所在片段进行分析。结果:1、在所有研究对象中发现有22例存在mtDNA 9bp片段缺失。2、在锰中毒性帕金森综合征患者中发现有4例存在mtDNA8175 G>A点突变、3名例存在mtDNA mtDNA11914 G>A点突变。3、所有研究对象均未检测到mtDNA点8344、11778及12SrRNA区域点突变。结论:1、广西人群mtDNA 9bp缺失率较高(23.5%)。2、mtDNA 8175 G>A和mtDNA 11914 G>A点突变在锰中毒组与锰接触组、锰中毒组与健康组之间有显著性差异,说明该位点突变可能会增加锰中毒性帕金森综合征的易感性或者可能为一个致病突变。3、在锰中毒组、接触组及健康对照组中均未发现mtDNA 8344、mtDNA 11778及mtDNA 12SrRNA区域突变,推测可能不是锰中毒性帕金森综合征的突变热点或者热点区域。