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[目的]
观察急性髓性白血病（AML）患者中RIZ1基因的表达状况及该基因启动子甲基化状态，探讨两者变化的相关性及其与急性髓性白血病发病的关联，为全面认识急性髓性白血病的发病机制提供一定的分子生物学依据，并为急性髓性白血病的进一步诊断及靶向治疗提供相应的实验依据。
[方法]
1.收集急性髓性白血病病人（试验组）及健康人（正常对照组）外周血标本，并收集病人的临床资料。病人均为自2008年9月至2009年11月期间在东南大学附属中大医院血液科就诊的未用药治疗过的初发的急性髓性白血病病人，其中男性24例，女性19例，平均年龄为45岁。按FAB标准分型：M15例，M212例，M38例，M43例，M511例，M64例，共计43例，作为试验组。20例健康人作为正常对照组，平均年龄为36岁。
2.运用半定量RT-PCR法检测急性髓性白血病病人与健康人外周血标本中RIZ1基因mRNA的表达状况，结合病人的临床资料分析结果。
3.应用甲基化特异性PCR（methylation specific PCR，MSP）检测急性髓性白血病病人与健康人外周血标本RIZ1基因启动子甲基化状态，基因测序核实，结合病人的临床资料分析结果，并结合半定量RT-PCR法检测结果进行分析。
[结果]
1.RT-PCR结果显示初诊的急性髓性白血病病人和健康人外周血标本中RIZ1mRNA相对含量的平均值分别为0.48±0.03；0.79±0.04。与健康人比较，急性髓性白血病病人RIZ1 mRNA的相对含量明显降低（P<0.05），其中39.5％（17/43）的病人RIZ1mRNA表达下降。急性髓性白血病病人RIZ1 mRNA表达状况与患者的性别、年龄、外周血白细胞数、骨髓原始细胞及（早）幼细胞数百分比均无相关性（均为P>0.05）。
2.43例急性髓性白血病病人外周血标本中，13例存在RIZ1基因启动子甲基化，MSP阳性率为30.2％（13/43）。该13例RIZ1基因启动子甲基化的标本同时存在RIZ1mRNA表达降低。健康人标本未发现RIZ1基因启动子甲基化。基因测序反映MSP检测结果准确。急性髓性白血病病人RIZ1基因启动子甲基化与患者性别、年龄、外周血白细胞数、骨髓原始细胞及（早）幼细胞数百分比均无相关性（均为P>0.05）。
3.RIZ1 mRNA表达下降的急性髓性白血病人中，RIZ1启动子甲基化占76.5％（13/17）。13例RIZ1启动子甲基化的病人RIZ1 mRNA表达水平为0.30±0.02，而30例RIZ1启动子未甲基化的病人RIZ1 mRNA表达水平为0.56±0.03，表明急性髓性白血病人RIZ1启动子甲基化时mRNA表达水平低于启动子未甲基化者（P<0.05）。
[结论]
1.急性髓性白血病病人存在RIZ1mRNA的表达降低现象，RIZ1基因的表达下降与急性髓性白血病的发生有关。
2.急性髓性白血病病人存在RIZ1基因启动子甲基化现象，RIZ1基因启动子甲基化与急性髓性白血病的发生相关。
3.急性髓性白血病病人RIZ1基因启动子甲基化与RIZ1 mRNA表达呈负相关，但启动子甲基化不是导致RIZ1基因表达改变的唯一机制。