哺乳动物早期胚胎发育过程中,合子基因组发生全基因组范围的表观遗传重编程,开启胚胎发育全能性的基因表达模式,该过程是发育事件最为集中的时期,是发育生物学领域的研究热点。哺乳动物体内转座子元件,是一类具有自主转座功能的序列,经过长期的进化成为真核生物基因组中数量庞大的重复序列。传统观点认为这些转座子元件属于基因序列的垃圾区。然而,越来越多的证据表明转座子元件对基因表达调控有重要作用,特定的转座元件在早期胚胎中表达,对胚胎发育有重要调控功能。目前,众多转座子元件在早期胚胎中的表达、功能和调控机制尚知之甚少。随着各种动物基因组测序和功能基因注释的完成,研究基因组中众多非编码序列在胚胎发育过程中的调控功能,对解析胚胎发育的调控机制具有重要意义。本研究首先利用生物信息学方法将山羊组装基因组中所有转座子元件进行分类建库,建立了完整详尽的山羊转座子元件数据库,分析了山羊转座子元件的特点;然后,通过单细胞转录组测序探究山羊植入前胚胎（合子、2-细胞、4-细胞、8-细胞和桑葚胚）基因表达模式,以及对不同发育阶段胚胎基因模式进行分类注释获得合子基因组激活关键基因;再将转座元件库与山羊早期胚胎转录组库进行比对,获得特异性表达的转座元件以及对胚胎发育至关重要的元件,最后通过在体外胚胎中敲降特异性表达的元件,验证此类元件在胚胎发育中的作用。本研究获得如下结果:（1）山羊基因组所有散在重复序列与牛比例类似,约占46.3%,其中属于牛羊反刍兽特异性来源的重复序列RTE（BovB）约占8.8%;而SINEs类重复序列<3%,明显少于牛人小鼠的高比例;但是ERVs类元件约为24%,明显高于其他物种。我们所构建的重复序列库比山羊基因组测序分析所得重复序列库更为完整详尽并且假阳性率更低,在整个染色体中均匀分布,但第10号染色体相对少;山羊重复序列元件在分类与组成上与牛相似,但与人和小鼠相差较大,其中数量最多的是ERV1;最大似然树反应出BovB（RTE）不再是重要的多态性位点插入或突变的重要来源,且BovB元件比L1元件更为古老。（2）山羊早期胚胎转录组数据表明在8-细胞时期,转录本表达量显著高于其他时期,即证明在8-细胞时期发生转录本大量被转录,合子基因组被激活,其中ZSCAN等典型合子基因在山羊早期胚胎发育过程中也符合合子基因激活特征;母系基因主要与细胞分裂、细胞周期、有丝分裂和有丝分裂细胞周期G/2M的转变有关;合子基因主要与GTP酶激活、转录因子活性和转录调节相关。（3）ERV1、LINE1和RTE类元件在山羊早期胚胎中呈现阶段特异性表达,挑选的两类母系基因和合子基因表达模式的ERV1类元件（ERV₁₁₂471 and ERV₁₁₁2704位点）体外干扰敲降表达后,山羊早期胚胎囊胚发育率显著下降（对照组囊胚率约为22%,敲降组约为7%）。综上所述,转座元件是哺乳动物基因组中的重要组成部分,其中某些元件在山羊早期胚胎中呈特异性高表达,对胚胎发育有重要作用。这一发现为转座元件在哺乳动物胚胎发育的作用与机制提供了新见解,为进一步探究胚胎发育的调控机制奠定了基础。