【摘 要】
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目的 研究云南省彝族聚居区遗传性非综合征性耳聋人群中GJB2基因突变位点、突变频率，及二者与汉族耳聋人群的差异。方法对云南省彝族耳聋高发人群进行抽样调查及问卷调查；选择
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目的 研究云南省彝族聚居区遗传性非综合征性耳聋人群中GJB2基因突变位点、突变频率，及二者与汉族耳聋人群的差异。方法对云南省彝族耳聋高发人群进行抽样调查及问卷调查；选择彝族6-20岁先天性或具有遗传性非综合征性耳聋家族史的耳聋患者及遗传家族部分成员作为研究组。对照组为汉族先天性或具有遗传性非综合征性耳聋家族史的耳聋患者，及遗传家族部分成员和两个民族的正常儿童。收集血样，采用KI法提取DNA，PCR扩增GJB2基因外显子区，产物测序，统计结果进行生物信息学分析。结果发现GJB2基因79G-A突变与遗传性非综合征性耳聋有显著相关性(X~2=7.953 P＜0.05 OR=7.714)，79G-A纯合突变在彝族和汉族耳聋人群中的分布并无明显差异(P＞0.05)，但在彝族耳聋人群中有偏高的趋势(彝族66.7％；汉族16.7％)。另外，在汉族散发先天性耳聋人群中发现一个新的突变形式56G-T。结论 通过对云南省彝族、汉族耳聋患者GJB2基因突变的调查研究。我们发现无论在汉族还是彝族耳聋群体中GJB2基因79G-A突变形式对于导致遗传性非综合征性均有较高风险度，可以初步认为79G-A突变与遗传性非综合征性耳聋有显著相关性，而79G-A纯合突变在彝族耳聋遗传性非综合征性人群中则有偏高的趋势。另外，在汉族散发先天性耳聋人群中发现一个新的突变形式56G-T。
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