背景：婴儿持续性高胰岛素血症性低血糖症(persistent hyperinsulinemic hypoglycemia of infancy，PHHI)是一类在分子生物学、临床表现、遗传病因、组织学和治疗反应等方面均较罕见的异质性疾病，既往称之为胰岛母细胞增殖症(nesidioblastosis)，家族性高胰岛素血症（familial hyperinsulinism，FHI），目前很多学者也称之为先天性高胰岛素血症(congenital hyperinsulinism，CHI)，由Aynsley-Green在1981年首次报道，是婴儿持续性低血糖中最常见的原因。本病的病因目前尚未完全清楚，其病理基础是胰岛β细胞在严重低血糖时仍持续不适当分泌胰岛素。目前分子遗传学的研究表明至少有8种基因突变与PHHI有关，其中约40％-45%的PHHI患者是由编码ATP敏感性钾离子通道（KATP通道）Kir6.2亚单位和SUR1亚单位蛋白的KCNJ11基因和ABCC8基因突变引起。本病临床表现多种多样，发病隐匿，低血糖常常难以纠正，长期持续性低血糖可导致婴儿不可逆性脑损伤甚至死亡。早期诊断、早期治疗、及早纠正低血糖是预防低血糖所致神经系统损伤，改善患儿预后的关键。PHHI基因突变检测至关重要，有助于早期病因诊断，及早治疗预防脑损伤的发生。　　目的：探讨PHHI患者 KCNJ11和ABCC8基因突变类型，及基因型与临床表型之间的关系，为PHHI的遗传病因研究和临床治疗方法提供依据。　　方法：回顾性分析2005-2010年我院收治的9例PHHI患儿临床资料；提取患儿外周血基因组DNA，利用聚合酶链式反应（PCR）扩增9例PHHI患儿外周血KCNJ11基因和ABCC8基因外显子所在片段，对扩增片段进行正向序列测定，以检测突变。如果发现基因新发突变，则同时选取我院无血缘关系的20例正常健康体检婴儿作为对照组，进行该突变位点检测以排除基因多态性。　　结果：9例PHHI患者临床表现均有反复抽搐，实验室检查有持续性低血糖和高胰岛素血症，胰岛素（mIU/L）/血糖（mg/dL）比值大于0.3，尿酮体阴性，胰高血糖素试验阳性。9例患者中2例患儿KCNJ11基因突变，2例患儿ABCC8基因突变。例4患者KCNJ11外显子第101位点G→A纯合突变（R34H），例5患者KCNJ11外显子第91位点 C→T杂合突变（R31W），例3患者ABCC8第31外显子3832位点出现G→A杂合突变（G1255S），例9患者ABCC8第12外显子1861位点出现C→T杂合突变（R598X）。其余患儿未发现KCNJ11基因和ABCC8基因突变。9例均给予二氮嗪治疗（5-15mg/kg·d），随访8例，4例有效（2例为R31W，G1255S杂合突变）；2例无效（1例为R598X杂合突变）；1例死亡(R34H纯合突变)；1例行胰腺次全切除术，术后血糖正常。1例失访。　　结论：9例患者中4例存在ABCC8基因和KCNJ11基因突变，突变率占44.4%，9例PHHI患儿临床表现和二氮嗪治疗效果具有明显异质性。