目的:通过分析X连锁先天性肾上腺发育不良(Adrenal hypoplasia congential,AHC)的临床特点,以增加对该病的认识,提高对该病的诊断及治疗水平。方法:详细分析AHC患者1例(男性,1月),收集该患者的病史、临床表现、辅助检查和诊疗经过。结果:该患者自生后就表现全身皮肤发黑,于生后22天出现哭闹不安、不易安抚,拒奶等表现。结合该患者的生化指标、促肾上腺皮质激素、皮质醇、17-羟孕酮及其他性激素水平,临床拟诊为先天性肾上腺皮质增生症(Congenital adrenal hyperplasia,CAH)。通过基因检测显示该患者NR0B1(Nuclear Receptor Subfamiily 0 Group B Member 1)基因有1个半合子突变,Human Gene Mutation database(HGMD)专业版数据库已报导与Adrenal hypolasia相关,患者父亲该位点无变异,患者母亲该位点杂合变异。给予糖皮质激素、盐皮质激素和盐替代治疗后,该患者的临床症状、生化指标和激素水平均较前明显好转。结论:NR0B1基因突变导致的AHC是一种罕见的先天性类固醇代谢病,呈X染色体隐性遗传,AHC与CAH的临床表现相似,易误诊为CAH,行基因检测可明确诊断。不同AHC患者的临床表现、病情轻重及起病时间存在较大差异,一般起病越早,病情越重。早期发病者主要表现为肾上腺皮质功能不足,主要治疗包括外源性补充糖皮质激、盐皮质激素和盐替代治疗。对该病患者做到早诊断、早治疗能显著预后。