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背景及目的假性甲状旁腺功能减退症(pseudohypoparathyroidism,PHP)是一种易被误诊的罕见遗传病。近些年来有关PHP分子遗传学方面的研究取得了令人瞩目的进展,然而一些亚型的发病机制尚未完全明确,且各亚型的临床特征之间表现出一定程度的重叠,又有越来越多的非典型特征被报道,因此传统的诊断标准及分类方法受到了挑战。通过分析假性甲状旁腺功能减退症的临床特点及诊治情况,以期提高临床医师对此病的认识,降低误诊率。对象和方法对2011年1月1日至2016年10月1日期间郑州大学第一附属医院收治的35例假性甲状旁腺功能减退症患者(男23例,女12例)的临床资料进行回顾性分析。结果病程长短不一(10 h~30a),均以手足搐搦或癫痫样发作为首发症状。均有低血钙、高血磷和甲状旁腺激素水平升高,碱性磷酸酶水平升高者18例,合并低钾和(或)低镁血症者12例,合并甲状腺功能异常者7例。头颅CT示颅内钙化者26例。AHO畸形发生率为17.1%。最易被误诊为甲状旁腺功能减退症(20%,7/35)、癫痫(14%,5/35)。骨反应肾不反应型者(A组)18例(51.4%),肾反应骨不反应型者(B组)7例(20%),骨和肾均不反应型者(C组)10例(28.6%)。3组间血钙及血磷水平间差异有统计学意义(P值分别为0.019、0.017),PTH水平的差异无统计学意义(P=0.063),此外3组间起病年龄、性别比例、AHO表型、TSH升高的比例以及白内障、颅内钙化的差异均无统计学意义(P>0.05)。进一步行组间两两比较得出:B组血钙水平较高(P值分别为0.021、0.005),血磷水平较低(P值分别为0.014、0.023),A组与C组间血钙、磷水平差异无统计学意义(P值分别为0.403、0.495)。结论PHP各型患者在临床表现上存在一定程度重叠,血碱性磷酸酶水平升高者并不少见,肾反应骨不反应型患者比例较少且低血钙、高血磷程度较轻。