目的：目前研究表明,SORCS1编码蛋白通过参与p-淀粉样蛋白(Aβ)的生成和清除进而影响阿尔茨海默病(AD)的发病,同时在高加索人群中发现了SORCS1基因多态性(rs12571141, rs17277986和rs6584777)与AD发病的密切相关性,本研究旨在北方汉族人群中研究SORCS1基因多态性与AD的关联性。方法：分别选取598个AD病人和600个性别、年龄与之相匹配的健康对照作为实验对象。我们应用连接酶测定反应PCR法(LDR-PCR)对SORCS1基因中的三个候选位点及载脂蛋白E (APOE) s4进行基因分型,同时根据APOE基因的携带情况对实验对象进行分层,应用卡方检验和Logistic回归方法进行关联分析及单体型分析。结果：在总体样本中,我们并未发现SORCS1基因多态性和AD的关联性,然而,在APOE(+)组SORCS1基因多态性和AD之间表现出了相关性(rs12571141:P=0.001, rs17277986:P=0.005, rs6584777:P=0.023)。并且在多因素回归分析(rs12571141: P=0.002, OR=0.424; rsl7277986:P=0.004, OR=0.447; rs6584777:P=0.019OR=0.523)和单体型分析(GCC:P=0.002, ATT:P=0.002, ACC:P=0.025)中我们再次验证这种相关性。结论：本研究进一步证实了在汉族人群中SORCS1作为AD的候选基因。SORCS1基因可能通过与APOE基因之间的相互作用来影响Aβ的生成和清除进而对阿尔茨海默病的发病产生影响。