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目的:探讨中国海南黎族人群低分子量蛋白酶体、抗原处理相关转运体基因单核苷酸多态性与肺结核病(TB)感染的易感性关联。方法:采用病例对照研究设计,共有205例肺结核患者和217例健康人群。提取205例海南黎族肺结核患者及217例海南黎族健康人群外周血基因组DNA,用PCR方法扩增LMP2/LMP7/TAP1-1/TAP1-2基因包含Codon60/Codon145/Codon333/Codon 637四个多态性位点的片段,限制性片段长度多态法(restrictionfragment length polymorphism,RFLP)明确肺结核患者基因型,DNA直接测序法检测健康个体各种不同的基因型,并采用PHASE1.0软件构建这四个多态性位点的个体单倍体型。以非条件Logistic回归校正混杂因素,并进行多态性与TB感染风险关联的统计学分析。结果:LMP7基因多态性位点在两组人群中具有多态性(均为C→A),两组间的差异有显著性(P＜0.05),病例组基因型Lys/Lys、Gln/Lys明显高于对照组,较之野生型Gln/Gln,杂合型Gln/Lys OR=2.97(95%CI:1.80-4.90),纯合型Lys/LysOR=3.77(95%CI:1.60-8.89);LMP2基因多态性位点在两组人群中具有多态性(均为C→T),但LMP2基因多态性位点在两组人群中无差异(P＞0.05)。TAP1基因2个多态性位点在中国海南黎族人群中具有多态性(均为A→G)。其中TAP1-1Codon333多态性位点在两组人群中,较之野生型Ile/Ile,杂合型Ile/ValP=0.008,OR=1.92(95%CI:1.19-3.12),差异有意义,而纯合型Val/VaL在两组人群中无差异(P＞0.05);而TAP1-2Codon637多态性位点在两组人群中的差异有高度显著性(P＜0.01),较之野生型Asp/Asp,杂合型Asp1Gly OR=2.87(95%CI=1.75-4.71),纯合型Gly/Gly OR=3.94,(95%CI=1.82-8.53)。在这四个位点所构建的单倍体型中,我们的研究发现含有--B/+B/B、--/H+H/H单倍体的个体在两组人群中具有高度差异,分别为OR=3.674 P＜0.0001 95%CI[2.254-5.9888]和OR=3.573 P=0.009 95%CI[1.379-9.263];--/G+G/G、--/I+I/I单倍体型高于对照组,P＞0.05,有统计学意义,分别为OR=0.33 P=0.043 95%CI[0.115-0.968]和P=0.034 OR=2.91 95%CI[1.084-7.807]。结论:LMP7基因的多态性对于TB感染的发生有着显著的易感关联,在海南黎族中,其杂合、纯合形式分别增加结核患病风险为2.97和3.77倍。结果提示我们,对于结核杆菌感染的发生,LMP7基因的多态性仍然是一个重要的易感危险因素:TAP1-1基因Codon333位点的多态性对于结核的发生也有着弱的易患关联,其杂合形式增加结核患病风险为1.92倍;TAP1-2基因Codon637位点的多态性对于结核的发生也有着显著的易患关联,其杂合、纯合形式分别增加结核患病风险为2.87倍和3.94倍。而具有--B/+B/B、--/H+H/H单倍体的个体对于结核的发生具有更强的易感关联,其增加结核患病风险约为3.674倍和3.573倍;而--/G+G/G、--/I+I/I单倍体型高于对照组,对于结核的发生也有着弱的易患关联,其增加结核患病风险约为0.33倍和2.91倍。