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目的1、检测急慢性白血病病患者ETV6基因异常。2、探讨ETV6基因异常在白血病的发病机制中的作用。3、初步揭示ETV6基因异常与白血病患者的预后的关系。材料与方法1、病例资料初诊的急慢性白血病患者31例,其中急性白血病13例,慢性粒白血病12例,慢性淋巴细胞6例,全部符合2001年WHO的分型和诊断标准。男性14例,女性17例,中位年龄45岁(17岁-76岁)。2、骨髓细胞培养及染色体制备取患者骨髓标本,在无刺激条件下培养并收获细胞,采用直接法和(或)短期培养法制备细胞染色体。3、传统细胞遗传学采用R显带技术对患者骨髓细胞进行染色体分析。4、Split-signal FISH应用分裂探针(RH77972和D12S922)对31例急慢性白血病患者染色体标本进行荧光原位杂交检测其ETV6异常情况。5、FISH对检测到ETV6缺失的患者用12号染色体着丝粒探针进一步行FISH检测12号染色体情况。6、RT-PCR对涉及ETV6异常的急性早幼粒细胞白血病患者行RT-PCR检测PML-RARa融合基因。结果1、细胞遗传学检查31例患者发现12例存在染色体畸变,畸变率38.7%,其中涉及12号染色体畸变1例慢淋患者为12号三体,其它无涉及12号染色体异常。2、Split-signal FISH对31例白血病患者染色体标本进行荧光原位杂交检测其ETV6异常情况,在一例急性早幼粒细胞白血病(APL)患者检测到ETV6缺失(部分或完全)。核型分析为正常核型。3、进一步FISH用12号染色体着丝粒探针检测该例存在ETV6缺失的APL患者的骨髓细胞均为2个信号。4、RT-PCR对该例存在ETV6缺失的患者进行RT-PCR检测：PML-RARa,凝胶电泳无产物,该患者PML-RARa融合基因阴性。结论1、该例存在ETV6缺失的APL患者PML-RARa阴性,ETV6的缺失与APL的发病密切相关。2、该例患者APL成功治疗缓解后发生治疗相关的MDS (t-MDS),伴有ETV6缺失的APL预后不良。3、国际首次报道伴有ETV6缺失PML-RARa融合基因阴性的APL患者,治疗缓解后发生t-MDS.初步揭示APL的发生及其后来发生的t-MDS发病机制可能为ETV6的缺失使其抑癌活性丧失导致疾病发生。4、Split-signal FISH是检测ETV6基因异常的准确可靠的手段,与细胞遗传学技术结合可以提高染色体异常的检出率及准确性。