[背景]原发性骨髓纤维化(primary myelofibrosis, PMF)是一种以骨髓纤维组织增生为特征性表现的造血系统病变。该病起病隐匿、进展较慢,其临床症状常不典型,明确诊断有一定难度。由于部分PMF患者的临床症状以肝脾大、食管胃底静脉曲张等门脉高压症的表现为主,其常常被误诊为消化系统相关疾病,而不能得到及时的诊断和治疗。目前国内对以门脉高压症为主要表现的PMF病例报道较少,认识相对有限。[目的]探讨以门脉高压症为主要表现的PMF病例的发病特点和临床特征。[方法]从2003年1月-2012年11月期间在山东大学齐鲁医院住院的患者中,筛选出以门脉高压症为主要表现的PMF患者共17例。收集患者的临床资料,包括：一般资料(性别、年龄、住院天数等),病史(现病史、既往史、个人史),体格检查结果(黄疸、蜘蛛痣、肝大、脾大、腹水、腹壁静脉曲张、水肿等),实验室检查结果(血常规、肝功、凝血系列、腹水常规及生化检查等),影像学检查结果(B超、CT等),骨髓细胞学检查、骨髓活检、基因学检测结果,以及主要的治疗药物和治疗方法等。提取相关数据,输入SPSS软件进行统计学分析。[结果]17例患者中,男性14人,女性3人,年龄46-78岁,平均58±8岁。常见的症状为腹胀、腹部肿块、乏力,部分患者出现发热、头晕、体重下降和咳嗽。中重度脾大是最常见的阳性体征,部分患者有轻中度肝大、移动性浊音等。血.常规检查发现,大部分患者白细胞升高、红细胞和血红蛋白降低,而血小板升高和降低的病例并存。肝功检查显示患者的谷丙转氨酶(glutamic-pyruvic transaminase, ALT)和谷草转氨酶(glutamic-oxalacetic transaminease, AST)均在正常范围之内,部分病例有Y-谷氨酰转肽酶(gamma-Glutamyltransferase, GGT)、碱性磷酸酶(alkline phosphatase, AKP)和血清胆红素升高。凝血四项的异常表现主要为血浆凝血酶原时间(prothrombin time, PT)的延长和血浆纤维蛋白原(fibrinogen, Fib)含量的增加。影像学检查主要表现为肝脾增大、门静脉和脾静脉增宽以及腹水。骨髓细胞学和骨髓活检主要表现为骨髓增生低下,以及骨髓和外周血标本中的泪滴状红细胞。基因学检测可发现JAK2V617F突变阳性。患者的病程一般较长,从发病到确诊的时间为10天-4年,中位时间6个月。患者的治疗以内科药物为主,主要治疗药物有羟基脲、沙利度胺、干扰素-α、促红细胞生成素等。[结论]临床上对于有门脉高压症表现的患者,应考虑其原发病为PMF的可能性。这类患者肝脾增大、门静脉和脾静脉增粗、腹水、食管胃底静脉曲张等门静脉系统压力升高的表现较为突出。相对于其他疾病导致的门脉高压症,PMF所致的门脉高压症患者有腹胀明显、显著脾大、轻中度肝大、肝脏损伤相对较轻的特征。对于该类患者,药物治疗是目前主要的治疗方式。