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目的通过荧光标记的数字化PTT、DHPLC和DNA直接测序对宁夏地区散发性结直肠癌APC基因的不同外显子进行检测，研究本地区APC基因的突变位点及突变类型，分析APC基因突变在散发性结直肠癌发病中的作用及与临床病理参数之间的关系，同时探讨荧光标记的数字化PTT在截短型APC基因突变检测中的应用价值，为结直肠癌早期诊断和早期治疗提供理论依据。方法（1）样本来源：收集宁夏医科大学总医院结直肠外科手术切除的无家族史结直肠癌患者肿瘤组织标本150例、正常组织标本30例（远离肿瘤10cm处的肠壁），同时收集相应的临床资料；（2）实验方法：①采用变性高效液相色谱技术（Denaturing highperformance liquid chromatography，DHPLC）对APC基因第1～14外显子进行筛查，筛查出的突变样本进行测序；②采用荧光标记的数字化蛋白截短检测技术（Proteintruncation test， PTT）对50例结直肠癌组织的APC基因第15外显子的截短型突变进行筛查，筛查出的突变样本进行测序；③采用聚合酶链式反应（Polymerase chain reaction，PCR）DNA直接测序法对APC基因15外显子检测；（3）实验数据统计处理：方法采用卡方检验，以α=0.05为检验水准，运用SPSS18.0统计软件包，对散发性结直肠癌组织APC基因的突变与临床病理参数之间的相关性及荧光标记的数字化蛋白截短检测技术和PCR-DNA直接测序在截短型突变检出率上的比较进行统计学分析。结果（1）采用DHPLC和DNA直接测序，100例肿瘤组织中发现34例体细胞突变，突变率34%（34/100），新发现两个突变位点（c.3374T>C p.Val1125Ala, c.3811T>Gp.Phe1271Val），截短型突变占总突变率的77.1%（27/35）)，以无义突变为主77.8%（21/27）。（2）荧光标记的数字化PTT检出15例截短型突变样本，突变率为30%（15/50），对5例样本进行测序分别为（c.4099C>T, c.3925G>T, c.1450C> T, c.29762977insT），均导致截短蛋白的产生；（3）APC基因突变情况与结直肠癌的部位、组织分化程度、淋巴结转移情况、Dukes分期、CEA水平无统计学意义（P>0.05）；（4）荧光标记的数字化PTT具有快速、高效的特点和PCR-DNA直接测序在截短型突变检出率上的比较，差异无统计学意义（X2=0.083，P>0.05）。结论（1）APC基因突变是宁夏地区散发性结直肠癌的基因改变事件并具有地域特征；截短型突变是APC基因突变的主要类型；（3）腺瘤癌变后APC基因突变与结直肠癌的发展和预后无关；（3）荧光标记的数字化PTT是迅速、敏感、高通量、非放射性、直接的基因突变筛查技术。