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目的回顾性分析427例甲状腺癌患者的性别、年龄、相关临床病史、临床表现、超声特征以及术后病理特征情况,并研究侵袭性甲状腺癌的基因突变情况。方法收集中南大学湘雅医院2015年01月至2019年10月经术后病理诊断为甲状腺非乳头状癌的患者,与同一时间段在衡阳市四所三甲医院所统计到的甲状腺癌患者一并作为本次临床研究对象。将361例甲状腺乳头状癌(Papillary thyroid carcinoma,PTC)、23例甲状腺滤泡状癌(Follicular thyroid carcinoma,FTC)、30例甲状腺髓样癌(Medullary thyroid carcinoma,MTC)、13例侵袭性甲状腺癌的相关临床特征进行统计分析,来推测不同病理类型甲状腺癌的性别构成、平均发病年龄、临床病史及临床表现、超声特征、病理特征的总体情况。其中侵袭性甲状腺癌包括甲状腺低分化癌(Poorly differentiated thyroid carcinoma,PDTC)和甲状腺未分化癌(Anaplastic thyroid carcinoma,ATC)。从获取的福尔马林固定石蜡包埋(Formalin fixed paraffin embedded,FFPE)的肿瘤病理组织(4例PTC、3例ATC、1例PDTC)中提取DNA,行全外显子组测序,分析其基因突变情况。结果1.无论男性或女性,甲状腺癌以46~55岁为高峰年龄段,55岁以后逐渐下降,中青年是甲状腺癌的发病高峰。不同病理类型甲状腺癌的性别构成不全相同(P<0.05),除MTC外的甲状腺癌女性所占比例高于男性。其次,不同类型甲状腺癌平均发病年龄不全相等(P<0.05),侵袭性甲状腺癌的平均发病年龄高于其它三种类型甲状腺癌。2.不同病理类型甲状腺癌在家族史、声音嘶哑、吞咽困难、呼吸困难、肿块局部疼痛及颈部体表淋巴结肿大体征的构成不全相同(P<0.05)。其中MTC具有家族遗传特点,而ATC和PDTC更易发生声音嘶哑、吞咽困难及呼吸困难,且其发病病程明显短于其它三种类型甲状腺癌。3.不同病理类型甲状腺癌超声图像上的结节回声性质、结节最大直径、结节内钙化灶、结节内血流信号及颈部淋巴结肿大声像的构成不全相同(P<0.05),ATC和PDTC超声图像上的结节相对较大,超过一半的结节直径≥4cm。4.不同病理类型甲状腺癌的术后肿瘤病灶最大直径、颈部淋巴结转移、血管(脉管)侵犯、腺外侵犯的构成不全相同(P<0.05),将近一半(47.4%)的PTC为微小癌,而超过一半(61.5%)ATC和PDTC的病灶最大直径≥4cm,FTC、ATC和PDTC更易发生血管(脉管)侵犯,ATC和PDTC更易发生腺外侵犯。5.侵袭性甲状腺癌(3例ATC和1例PDTC)中均发现SESN2突变,该突变可能通过AMPK/mTORC1信号途径影响SESN2的表达,引起细胞自噬过程异常或影响其抗氧化应激损伤能力,从而可能导致ATC和PDTC的发生。BRAF突变在PTC中突变频率高,占75%(3/4)。结论1.中青年是甲状腺癌的发病高峰,除MTC外的甲状腺癌女性所占比例高于男性,存在性别差异。2.侵袭性甲状腺癌好发年龄大,侵袭力强,容易侵犯周围临近组织并引发相应临床症状。病灶大小与甲状腺癌病理分型有关,侵袭性甲状腺癌病灶相对较大。3.SESN2突变可能通过AMPK/mTORC1信号途径影响SESN2的表达导致侵袭性甲状腺癌的发生。