生物信息学是利用数学、信息学、统计学和计算机科学的方法研究生物学问题。癌症生物信息学从信息角度来研究肿瘤的生物学。癌症是一种涉及基因组动态变化的疾病,错义突变构成了人类基因组的大部分的变异。错义突变被鉴定出的数目随着技术的进步和基因组测序方法成本降低增加了很多。然而,癌症基因组中有很大一部分氨基酸置换对肿瘤的进展有很少或没有影响,这些就是所谓的“乘客突变”。另外一部分则对肿瘤的发生与发展至关重要,称为“驱动突变”。驱动突变对了解癌症的发生与发展的分子机制非常重要,人们通过这些机制可以有针对性的对病人进行有效的治疗。目前,对这方面的研究方法非常多,本文使用的是机器学习算法。首先,需要对蛋白质序列进行特征编码。基于蛋白质序列特征提取的方法层出不穷,对蛋白质序列特征编码需要广泛的资源。针对氨基酸残基的理化属性、结构信息、功能信息、进化属性等信息,本文基于2-gram编码与6-letter交换群编码组合方法、氨基酸残基改变值和氨基酸残基替换分值方法进行特征提取。提取的特征越有代表性,预测结果越精确。其次,前述方法获取的特征往往维数较高,通常有一定的冗余性。特征选择是模式识别领域关键性的数据预处理步骤,其结果直接影响着后续分类器的预测精度和泛化性能。本文提出基于最小绝对值压缩与选择算法(Lasso)对驱动突变特征矩阵进行特征选择。Lasso是一种基于一范式惩罚回归求最优解的特征选择方法。另外,本文对每个特征进行权重计算,根据权重大小索引依次加入特征子集以选择出最优特征子集来实现特征选择。与其他算法相比,Lasso不仅能够准确地选择出与类标签强相关的变量,同时还具有特征选择的稳定性。最后,对这些特征子集用机器学习算法来训练模型。为了获得最好的分类性能,本文使用随机森林(random forest)、旋转森林(rotation forest)、极限学习机(extreme learning machine)以及支持向量机(support vector machine)等多种分类器来预测驱动突变,然后将这几种分类器的性能相互比较,并且与其他计算方法的预测性能进行了比较。