滑膜肉瘤SYT-SSX融合基因及其诊断价值的研究

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目的:研究SYT-SSX融合基因对滑膜肉瘤的诊断价值并探讨SYT-SSX基因的发生机制.结论:1、RT-PCR技术检测SYT-SSX mRNA表达可用于福尔马林固定、石蜡包埋组织,敏感性和特异性高,可用于滑膜肉瘤诊断和鉴别诊断.2、SYT-SSX融合基因类型与滑膜肉瘤组织学分型及细胞增殖活性有关.3、滑膜肉瘤染色体易位断裂点旁存在一些特征性序列,包括Alu序列、易位素识别序列、拓扑异构酶Ⅱ识别位点、回文序列等,可能与其染色体易位发生机制有关.SYT-SSX1与SYT-SSX2的发生机制可能有所不同,拓扑异构酶Ⅱ和易位素可能在SYT与SSX1基因融合中起重要作用,而Alu序列可能与SYT与SSX2基因融合关系密切.4、半巢式PCR技术在滑膜肉瘤福尔林固定、石蜡包埋组织中检测SYT-SSX基因组DNA与RT-PCR方法检测SYT-SSX mRNA有同等特异性和一定敏感性,可用于滑膜肉瘤病理诊断.
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