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目的1、利用产前超声监测中孕期辅助生殖技术（ART）受孕胎儿颅内结构的生长发育并统计其中枢神经系统（CNS）畸形发生率，以评价辅助生殖技术是否影响其子代胎儿期的中枢神经系统发育。2、探讨产前超声诊断透明隔腔（CSP）缺如和小脑畸形的临床意义。材料和方法2010年1月至2012年6月在我院建卡并进行中孕期产前超声排畸筛查且正规产检的所有单胎妊娠胎儿中，ART受孕胎儿427例，自然受孕（NC）胎儿32859例。研究分为两部分：1、从中选取正常的中孕期ART受孕胎儿72例（作为实验组，称为ART组）及NC胎儿201例（作为对照组，称为NC组），利用二维超声分别测量胎儿透明隔腔（CSP）宽度、小脑横径（TCD）、小脑延髓池（CM）深度及侧脑室径，分析各测量指标与孕周有无相关性，并比较两组间各测量指标有无统计学差异。2、从中收集所有ART受孕胎儿及NC胎儿中超声诊断为CNS畸形的病例，计算各自的CNS畸形发生率并比较有无统计学差异。回顾性分析CNS畸形中透明隔腔缺如和Dandy-walker综合征的超声声像图表现。结果1、两组各测量指标及比较①ART组：透明隔腔宽度为2.1mm～8.8mm，平均为（5.7±1.3）mm；小脑横径为21.3mm～30.7mm，平均为（26.8±1.9）mm；小脑延髓池深度为2.1mm～9.0mm，平均为（5.4±1.2）mm；侧脑室径为2.8mm～9.7mm，平均为（6.2±1.3）mm。其中CSP宽度及TCD与孕周有较好的相关性，随孕周增加而增长，相关系数分别为r=0.7841、P<0.0001及r=0.7698、P<0.0001。而CM深度及侧脑室径与孕周无明显相关性（P>0.05）。②NC组：透明隔腔宽度为1.6mm～9.2mm，平均为（5.9±1.3）mm；小脑横径为22.2mm～30.3mm，平均为（26.7±1.9）mm；小脑延髓池深度为3.2mm～9.4mm，平均为（5.5±1.3）mm；侧脑室径为2.3mm～9.7mm，平均为（6.4±1.5）mm。其中CSP宽度及TCD与孕周有较好的相关性，随孕周增加而增长，相关系数分别为r=0.7864、P<0.0001及r=0.6926、P<0.0001。而CM深度及侧脑室径与孕周无明显相关性（P>0.05）。③ART组和NC组胎儿间各测量指标分别比较均无明显统计学差异（P>0.05）。2、CNS畸形情况：①所有ART受孕胎儿中，超声诊断5例CNS畸形，CNS畸形发生率为1.2%（5/427），CNS畸形胎儿中含3例透明隔腔缺如（其中1例合并Dandy-Walker畸形），另2例分别为无脑儿和脑膨出。②所有NC胎儿中，超声诊断CNS畸形296例，CNS畸形发生率为0.9%（296/32859）。CNS畸形胎儿中含63例透明隔腔缺如和21例Dandy-Walker综合征（其中有2例畸形胎儿同时存在CSP缺如和Dandy-Walker综合征），其余畸形为无脑儿、脑膨出、脉络膜丛囊肿、蛛网膜囊肿等。③ART受孕胎儿的CNS畸形发生率与NC胎儿比较无明显统计学差异（P>0.05）。结论1、中孕期ART受孕胎儿颅内结构同NC胎儿一样正常生长发育且其中枢神经系统畸形发生率同NC胎儿比较无明显差异，说明辅助生殖技术并未影响其子代胎儿期的中枢神经系统发育。2、透明隔腔和小脑是中、晚孕期超声评价胎儿中枢神经系统发育的必不可少的项目，透明隔腔缺如多伴发胎儿前脑病变和中线结构发育不良等多种颅脑畸形，小脑畸形则提示Dandy-Walker综合征。产前超声是诊断这些畸形的首选方法，对促进我国优生优育事业的发展有重大临床意义。