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目的流行病学调查显示：酒精性肝病(alcoholic liver disease ALD)患病率在我国有明显增多的趋势，已成为仅次于病毒性肝炎的第二大肝病病因。文献报道某些基因的遗传多态性在酒精性肝病的发生中可能起重要作用，其中细胞色素P4502E1(cytochrome P4502E1 CYP2E1)近年来成为关注的焦点，并证实该基因存在着多念性。但是，国内外关于CYP2E1基因多态性与酒精性肝病关系的研究结果并不一致。为了进一步探讨CYP2E1酶在酒精性肝病发病中的作用，我们应用分子流行病学的方法分析细胞色素P4502E1基因多态性与甘肃地区汉族人群酒精性肝病(ALD)的关系，以揭示ALD遗传学的发病机制。方法采用聚合酶链反应—限制性片段长度多态性分析法(PCR-RF LP)检测甘肃地区汉族人群中健康对照组、嗜酒无肝病组、非酒精性肝病组和酒精性肝病组中CYP2E1基因RsaⅠ／PstⅠ酶切位点的基因多态性，并进行相关性分析。结果1．CYP2E1基因的RsaⅠ酶切位点存在-1053 C／T突变，酶切后野生纯合子片段为360bp和50bp，杂合子为410bp，360bp和50bp，突变纯合子片段为410bp。PstⅠ酶切位点存在-1293 G／C突变，酶切后野生纯合子片段为290bp和120bp，杂合子为410bp，290bp和120bp，突变纯合子片段为410bp。2．酒精性肝病组与正常对照组相比C2等位基因型明显升高，差异有统计学意义x~2=18.579(P=0.000)。无肝病嗜酒组与正常对照相比差异无统计学意义x~2=0.865(P=0.352)。3．酒精性肝病中有症状组与无症状组相比基因型分布无明显改变，差异无统计学意义x~2=0.079(P=0.779)。4．在酒精性肝病中，随肝纤维化指标异常程度增加，C2等位基因频率增高，差异有统计学意义x~2=7.090(P=0.029＜0.05)。5．将研究对象的分类变量-是、否酒精性肝病作为应变量，CYP2E1基因RsaⅠ／PstⅠ多态性、体重指数、吸烟、年龄、性别、饮酒量、饮酒方式等作为自变量进行逐步Logistic回归分析，结果显示：CYP2E1基因RsaⅠ／PstⅠ的C2等位基因与酒精性肝病明显相关(P=0.001)。是酒精性肝病的独立危险因素。结论甘肃地区人群饮酒量大，是饮食习惯相对独立的群体，本研究可代表此地的分布特点，并证实细胞色素P4502E1基因多态性与甘肃地区汉族人群酒精性肝病(ALD)的遗传易感性相关，CYP2E1等位基因C2可能是本地区汉族人群中ALD的独立危险因素。对CYP2E1基因型的监控可望成为酒精性肝病的预测指标。