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目的: 系统评价 X 线修复交叉互补 1 基因(XRCC1)Arg399Gln 和人 8-羟基鸟嘌呤 DNA 糖苷酶基因(hOGG1)Ser326Cys 的单核苷酸多态性(SNP)与子宫内膜癌的相关性。 方法: 系统检索以下电子数据库:Pubmed、Medline、Excerpta Medica Database (Embase)、Ovid EBM Reviews、Cochrance library、中国知网(CNKI)、万方数据库和中国生物医学数据库(CBM)。全面搜集有关 XRCC1 基因 Arg399Gln位点以及 hOGG1 基因 Ser326Cys 位点的单核苷酸多态性与子宫内膜癌相关性的基础研究,只纳入病例对照试验,利用Rev Man5.3及Stata13.0软件对最终纳入研究进行 meta 分析,计算合并比值比 OR(odds ratio,OR)值及其 95%可信区间CI(confidence interval,CI)。 结果: 最终共纳入 7 篇病例对照试验,涉及试验组子宫内膜癌患者 1033 例及对照组 1123 例。在总人群中 XRCC1 基因 Arg399Gln 位点多态性与子宫内膜癌的易感性相关(显性模型 OR=1.45,95%CI:1.03-2.04,P=0.03;纯合模型 OR=2.28,95%CI:1.23-4.22,P=0.009),在对高加索人种的亚组分析中也显示了类似的结果即 XRCC1 基因 Arg399Gln 位点多态性会增加子宫内膜癌的患病风险(显性模型OR=1.69,95%CI:1.32-2.15,P﹤0.0001;隐性模型 OR=2.77,95%CI:1.25-6.11,P=0.01;纯合模型 OR=3.05,95%CI:2.23-4.17,P﹤0.00001)。在高加索人种中hOGG1 基因 Ser326Cys 多态性与也会使罹患子宫内膜癌的风险增加(杂合模型OR=1.43;95%CI:1.05-1.95,P=0.02;等位基因模型 OR=1.39;95%CI:1.08-1.79,P=0.009)。 结论: 1.此次研究结果显示 XRCC1 基因 Arg399Gln 多态性与子宫内膜癌的易感性相关,399Gln 等位基因可能是女性尤其是高加索人种女性罹患子宫内膜癌的危险因素。 2.此次研究结果显示 hOGG1 基因 Ser326Cys 位点多态性与子宫内膜癌的易感性相关,高加索女性的326Cys等位基因可能会提高子宫内膜癌的患病风险。