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目的:探讨暴发性1型糖尿病(fulminant type 1diabetes,FT1DM)的临床特征及与HLA-DQ A1基因的关联性。方法:选取2005年至2018年1月在广西医科大学第一附属医院住院的所有FT1DM患者,并选取同期部分新发经典1型糖尿病(classic type 1 diabetes mellitus,T1ADM)患者。将FT1DM患者作为实验组(FT1DM组),T1ADM作为对照组(T1ADM组)。收集研究对象的临床资料,运用聚合酶链式反应技术(polymerase chain reaction,PCR)检测HLA-DQ A1基因,比较组间临床资料及HLA-DQ A1等位基因频率,并对FT1DM的胰岛功能及慢性并发症进行随访。结果:1.共筛查出39例FT1DM患者,其中于2005年至2012年6月前起病的FT1DM患者10例,于2012年6月至2018年1月起病的FT1DM患者29例,后者占同期住院T1DM患者3.7%(29/784)。2.39例FT1DM患者中,出院诊断为FT1DM者12例,占30.8%;出院诊断为T1DM者27例,占69.2%;男性21例,占53.8%(21/39);女性18例,占46.2%(18/39)。3.FT1DM起病年龄为29.0(24.0,33.0)岁,最小起病年龄为16岁,最大起病年龄为69岁。4.FT1DM来自于广西南宁、百色、北海、河池等地,呈汉族、壮族、瑶族等,呈现多民族分布。5.FT1DM发病与妊娠相关、流感样症状、消化道症状、皮疹发生率高于新发T1ADM组(P<0.05);GADA阳性、有高血糖症状率低于新发T1ADM组(P<0.05),FT1DM组和T1ADM组女性比例、存在糖尿病家族史、胰腺B超或CT异常率无统计学差异(P>0.05)。6.FT1DM组起病年龄、BMI、起病时血糖、D-3-H、出院时胰岛素用量、ALT、AST、Cr、K+、AMS高于T1ADM组(P<0.05),病程、Hb A1c、FCP、PCP、动脉血p H、BE、CK-MB低于T1ADM组(P<0.05),FT1DM组与T1ADM组Na+、Cl-、CK无统计学差异(P>0.05)。7.FT1DM危险因素的多因素分析显示,女性[OR=4.536,OR 95%CI(1.011,20.350)]、BMI(偏回归系数=0.184,OR=1.202)、PCP(偏回归系数=-6.789,OR=0.001)。8.FT1DM患者随访时Hb A1c较起病时增高(P<0.01),FCP和PCP起病及随访时均较低,且无统计学差异(P>0.05);起病及随访时胰岛素用量无差异(P>0.05);起病时4例GADA阳性者随访时GADA均转为阴性。随访时,有3例FT1DM患者发生糖尿病大血管病变,2例患者发生糖尿病周围神经病变。9.FT1DM组HLA-DQA1*0102等位基因频率显著高于T1ADM组(P<0.05,OR=2.348,95CI:1.119,4.927),而HLA-DQA1*0302等位基因频率显著低于T1ADM组(P<0.01,OR=0.288,95CI:0.113,0.732)。结论:1.FT1DM并非罕见,主要见于成年人,但漏诊率高。2.与T1ADM比较,FT1DM临床表现更为复杂,出现更严重的代谢紊乱。3.FT1DM起病时胰岛β细胞迅速且几乎完全破坏,长期随访胰岛功能无恢复趋势,无蜜月期。部分FT1DM患者起病5年内可出现糖尿病并发症。4.女性和BMI偏大可能是FT1DM发病危险因素。5.HLA-DQA1*0102等位基因可能增加FT1DM的发病风险,HLA-DQA1*0302等位基因可能降低FT1DM的发病风险。