【摘 要】
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研究目的：通过分析阻塞型睡眠呼吸暂停综合征(OSAS)患者肿瘤坏死因子-α(TNF-α)基因和5-羟色胺转运体基因5-HTTLPR多态性，探讨肿瘤坏死因子-α基因和5-羟色胺转运基因在OSAS患
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研究目的：通过分析阻塞型睡眠呼吸暂停综合征(OSAS)患者肿瘤坏死因子-α(TNF-α)基因和5-羟色胺转运体基因5-HTTLPR多态性，探讨肿瘤坏死因子-α基因和5-羟色胺转运基因在OSAS患者发病机制中的作用。 研究方法：选择我院OSAS患者24例及正常人48例，详细询问病史(尤其是鼾症史)，对所有观察对象于晨起采集静脉血标本，标本分为两份，分别用来集中测定OSAS患者及健康对照者TNF-α水平和采用PCR-限制性长度多态性法分析肿瘤坏死因子-α(TNF-α)基因和5-羟色胺转运体基因多态性，比较OSAS组与对照组间肿瘤坏死因子-α(TNF-α)基因和5-羟色胺转运体基因多态性的差异；分析OSAS患者肿瘤坏死因子-α(TNF-α)基因和5-羟色胺转运体基因多态性在OSAS发病机制中的作用。 结果：①OSAS组患者血浆TNF-α水平为11.27±2.60pg／ml，较对照组患者升高(6.69±0.78pg／ml)，差异有统计学意义。OSAS患者血浆TNF-α水平与其AHI呈正相关，相关系数为0.464(P＜0.05)。OSAS患者血浆TNF-α水平与其最低血氧饱和度呈负相关，相关系数为-0.483(P＜0.05)。②OSAS组患者TNF-α-308A-G单核苷酸多态性的基因型分布和等位基因频率与对照组比较，有显著性差异(P均＜0.05)。③OSAS组患者5-HT转运体基因多态性5-HTTLPR的基因型分布和等位基因频率与与对照组比较，无显著性差异(P均＞0.05)。 结论：1．TNF-α在OSAS的发病中有重要作用。2．OSAS的易感性与TNF-α基因多态性有关。3．OSAS的易感性可能与5-HTTLPR的多态性没有直接关系
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