【摘 要】
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在本论文工作中,我们以多巴胺代谢通路上的代谢酶基因作为候选基因进行系统筛查,以中国北方汉族人群偏执型精神分裂症为研究对象进行关联分析.整个研究工作分为"分析步骤"(An
【出 处】
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中国协和医科大学 北京协和医学院 中国医学科学院 清华大学医学部
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在本论文工作中,我们以多巴胺代谢通路上的代谢酶基因作为候选基因进行系统筛查,以中国北方汉族人群偏执型精神分裂症为研究对象进行关联分析.整个研究工作分为"分析步骤"(Analytical step)和"验证步骤"(Validation step)两部分.1.分析步骤:在80例散发偏执型精神分裂症患者和108例正常对照中,共筛检了该通路上的18个代谢酶基因的52个SNPs,所得SNPs数据均分别经过传统的统计学方法和自创的多位点联合作用分析方法(PESCP和PEDE)的处理.其中使用多位点联合作用分析方法,共筛检到4个主要与疾病的易感性相关的SNPs型,共涉及7个阳性SNPs位点,它们是:1)[SNP33(rs174682,COMT基因),SNP22(rs581105,ALDH3B1基因)]=[(T/G),(T/G)]时,疾病的易感性上升;2)[SNP03(rs1042026,ADH1B基因),SNP04(rs1789882,ADH1B基因),SNP05(rs1229982,ADH1B基因),SNP06(rs1229984,ADH1B基因)]=[(G/A),(C/C),(G/G),(A/A)]时,疾病的易感性上升;3)SNP33(rs174682,COMT基因)=[2(G/G)]时,疾病的易感性下降;4)[性别,SNP45(rs1801291,MAO基因)]=[男,(T/C)]时,疾病的易感性下降.这7个位点,在使用传统的单位点关联分析和单倍体分析中,也均被筛检到.2.验证步骤:对上一步骤中所得到的7个阳性SNPs位点,在95个偏执型精神分裂症的核心家系中进行了重复筛检,并用上述两种方法对数据进行了再次处理分析:使用传统统计学分析方法此次没有检出阳性位点,而使用多位点联合作用分析方法除MAOA基因与性别的联合作用外,其余阳性结果均再次被检出.这说明我们所创建的多位点联合作用方法较传统分析方法具有更高的敏感性和特异性.在所筛检到的阳性基因型组合中,COMT基因和ALDH基因的组合最具显著性.而从神经生化角度分析,这两个基因的共同作用不但影响了DA的分解途径,而且也影响了去甲肾上腺素和肾上腺素的所有分解代谢通路,这将可能导致多巴胺、去甲肾上腺素和肾上腺素在中枢的代谢异常.因此本论文工作的这一结论,可以很好地为精神分裂症发病的多种假说提供证据.
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