恶性肿瘤,也称为癌症,是一种与基因突变有关的复杂疾病,普遍存在人体的各个组织中,一直以来都是全世界范围内的公共问题。科学家和临床医生长期以来积极地与癌症及其伴随疾病做斗争,但各国的癌症发病率仍逐年升高。随着医疗技术水平的不断进步,各种抗肿瘤药物相继研发,癌症患者的生存时间和状况得到了很大的改善。但晚期癌症至今仍无治有效的治愈方法,只能通过相关技术手段延长患者的生命。相比于癌症晚期患者,癌症早期患者的生存时间更长,预后更好,存活率更高。因此,癌症的早发现,早治疗成为癌症诊疗过程中最重要的一环。早期检查最有效的方式之一是从血液、尿液和唾液等人体组织中识别肿瘤标志物,并进行相关检测。这种检测简单,高效,且具有非侵入性,一般可以通过定期体检等方式进行。研究发现,肿瘤的发生和成长过程伴随着基因的突变以及细胞内各种物质的改变。随着微阵列芯片技术和高通量测序技术的发展,基于基因表达谱的肿瘤标志物给癌症的早期诊疗带来了曙光。相比于传统的肿瘤标志物,基于基因表达谱的肿瘤标志物有着更高的预测准确率。研究人员通过研究海量的基因表达谱,并结合最前沿的机器学习和人工智能技术识别了各种癌症的标志物。然而,很大一部分肿瘤标志物在表达谱数据的预处理过程和标志物的识别过程中忽视了一些问题:首先,与传统人体组织数据不同,基因表达谱数据通常包含两万多个基因特征,如果所有的基因特征都参与肿瘤标志物预测模型的构建,无用特征和冗余特征将会很大程度影响算法的运行效率和模型的预测准确率,如何有效地进行特征选择成为了研究者面临的一个难题。其次,基因表达谱数据的批次效应和平台差异会对模型预测结果的鲁棒性产生影响,使得某些肿瘤标志物只在特定数据集表现良好,而在跨平台数据集表现效果差。最后,样本的不平衡性也是医学数据中的常见问题,不平衡数据会给模型的预测结果带来偏倚性问题,导致模型的预测准确性下降。针对以上问题,本文做了如下工作:（1）针对肿瘤标志物识别过程中不平衡数据集分类精度低等问题,从数据集预处理方面,提出一种新的不平衡数据处理方法:WSMOTH（Weight-based Synthetic Minority Over-sampling Technique）算法。该算法的思想是根据卡方值的计算规则来为每个特征分配权重,并通过特征的权重来约束少数类样本的合成方向,最后根据多数类样本和少数类样本的数量关系迭代产生新样本直到正负样本平衡。在算法验证过程,本文选择了不同平衡度和数量级的八个数据集,分别从五个不同维度验证了算法的鲁棒性和稳定性,并与未经预处理的随机森林算法,经传统SMOTH预处理的随机森林算法和经SCSMOTH预处理的随机森林算法进行对比。结果表明,本文提出的WSMOTH算法的总体性能要优于其它算法,能有效提升随机森林算法对不平衡样本的分类准确性。（2）针对基因表达谱数据的批次效应和跨平台性对肿瘤标志物鲁棒性的影响,以及高维数据的特征选择问题,本文从不同角度识别了两个与局部进展期直肠癌（locally advanced rectal cancer,LARC）患者预后相关的肿瘤标志物。在第一个角度,本文对随机森林算法的特征重要性度量方法进行了改进,并基于样本内相互关系秩序对识别了一个能够预测LARC患者的病理反应状态的肿瘤标志物。该标志物超过六成的基因与蛋白质合成相关。受试者工作特性曲线分析显示,该标志物在预测患者的病理反应和长期生存预后方面表现良好,对跨平台数据的预测具有鲁棒性。此外,该标志物不与分期、性别、年龄等因素重叠,其预测结果也与细胞系的放化疗抗性相互关联。在第二个角度,本文从免疫微环境、免疫治疗与患者预后的关系出发,使用肿瘤表达谱中的免疫相关基因构成秩序对,识别了LARC患者的免疫评分标志物。该标志物由18个免疫相关基因秩序对组成,并通过基因秩序逻辑关系给患者打分。结果表明该标志物在预测患者的病理反应和长期生存预后方面仍然可以很好的抵抗基因表达谱的批次效应,且与患者的免疫微环境相关,为患者的相关免疫学分析提供了参考。