家族性原发性皮肤淀粉样变与先天性厚甲症的基因突变研究

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【摘要】

：

背景家族性原发性皮肤淀粉样变(Familial Primary Localized Cutaneous Amyloidosis,FPCA)和先天性厚甲症(pachyonychia congenita,PC)均为临床上少见的常染色体显性遗传性皮肤病。FPCA以胫前皮肤瘙痒性丘疹为主要表现,其组织学特征为淀粉样物质沉积于真皮乳头层而不累及其它脏器。其发病机理尚不完全清楚,临床上缺乏有效及特异性的治疗方

【作者】

：

周云

【机构】

：

南昌大学

【发表日期】

：

2015年05期

【关键词】

：

家族性原发性皮肤淀粉样变 OSMR基因先天性厚甲 KRT17基因基因突变

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