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目的:探索蒙古族自闭症儿童发病的相关基因,从而为进一步明确机制提供依据。方法:2019年1月-2019年12月期间由内蒙古民族大学附属医院,根据ICD-10,DSM-V两个诊断标准,由两名儿科医生拟诊断为自闭症的3-5岁年龄段5名蒙古族(三代以上的纯蒙古族)患儿(男3名,女2名)在获知情者同意后取外周静脉血3-5ml,-20℃保存至提取基因组DNA。通过染色体全外显子组测序分析,鉴定多个相关的易感位点和基因.基于NovaSeq6000技术测序平台,IDT xGen Exome Research Panel进行捕获建库,双末端(Paired-End)测序策略。通过采用cutadapt(v.1.16)对测序原始数据FASTQ文件进行去除低质量碱基,去除接头残留序列等处理,得到高质量数据;通过bwa(0.7.17-r1188)将高质量数据比对到参考基因组hg38;采用变异检测分析工 GATK(http://www.broadinstitute.org/gatk/)Haplotyper 模块进行变异检测;采用Annovar(2018-04-16)对变异位点进行功能基因注释,并对位点进行相关数据库注释,以及人群等位基因频率进行注释,涉及相关数据库涵盖有dbSNP(snpl41),国际千人基因组数据库1000gen ome、ESP、gnomAD(V3)等;还有临床相关数据库Clinvar,HGMD等。对编码区变异位点危害,包含SIFT、PolyPhen2、LRT、MutationTaster、FATHMM等,以及位点保守性进行预测打分涵盖M-CAP、CADD、Eigen、GERP++RS,phyloP1O0way_vertebrate、phastCons100way_vertebrate 等。结果:通过本次基因检测初步了解了蒙古族自闭症儿童病因及发病机制,结果显示 SCN1A、PRUNE1、WDR45B、UNC80、FOXP2、RUSC2、FRMPD4、ANK3、IQSEC2、SYNGAP1、CNKSR2以上基因相关变异与患者表型关联,即为蒙古族自闭症儿童的致病可能的表型相关的变异易感基因。结论:本次基因检测发现 SCN1A、PRUNE1、WDR45B、UNC80、RUSC2、FRMPD4、ANK3、IQSEC2、SYNGAP1、FOXP2、CNKSR2以上基因相关变异与蒙古族自闭症儿童临床表型相关。