目的:筛查原发性先天性青光眼CYP1B1基因的突变,为今后能从基因水平诊断和治疗该疾病提供理论依据。方法:序贯收集2007年中南大学湘雅医学院眼科住院及门诊复诊的确诊原发性先天性青光眼病例13例,所有对象均接收中南大学湘雅医学院眼科两位医生的共同检查。其中男性12例,女性1例,发病年龄60天～13岁,除1例外,其他患者均双眼发病,有家族史者2人,占15.4%,除一例祖父母近亲结婚外,其他父母及祖父母均非近亲结婚。正常对照组为排除先天性眼部发育异常和先天性青光眼家族史眼科检查正常者100人,标本来自中南大学国家遗传学重点实验室。经所有研究对象同意后,分别收集13例原发性先天性青光眼家族成员和100例正常对照组成员的外周静脉血4～8ml,设计了覆盖CYP1B1基因2个外显子的5对引物,用热启动PCR程序扩增,琼脂糖电泳确定扩增产物,用虾碱性磷酸酶(SAP)和大肠杆菌核酸外切酶I纯化处理后,直接测序,测序结果用DNASTAR软件中的EditSeq、SeqMan程序分析。同时进行限制性内切酶检测,以排除多态情况。结果:在13例原发性先天性青光眼患者中发现1例存在CYP1B1基因变异,为c.C319G,密码子由CTG变为GTG,导致第107位氨基酸由亮氨酸变为颉氨酸,即L107V,突变率为7.7%(1/13);发现了4种单核苷酸多态性(SNP):R48W(c.C142G)、A119S(c.G355T)、V432L(c.G1294C)、D449D(c.T1347C)。结论:我们在一原发性先天性青光眼病例中发现1个新的CYP1B1基因的纯合突变(L107V);在其他患者中未见CYP1B1的基因突变,原发性先天性青光眼存在遗传异质性。