背景及目的:结直肠癌(colorectal carcinoma,CRC)是中国第五大恶性肿瘤,在亚洲地区直肠癌发病总人数常超过结肠癌,以含氟尿嘧啶(5-FU)为基础的化疗方案是可手术的直肠癌患者术后辅助治疗的标准治疗方法,胸苷酸合成酶(Tymidylate synthase,TS)是叶酸代谢的关键限速酶,参与DNA合成,也是5-FU的主要分子靶点。多项研究显示基因多态性与肿瘤对化疗药物的敏感性相关。本研究旨在探讨外周血单核细胞中胸苷酸合成酶基因TS 5’-UTR多态性是否与中国人群Ⅱ-Ⅲ期直肠癌术后使用含5-FU方案辅助治疗的临床疗效相关。方法:本研究共纳入2004年1月-2015年12月我院收治的直肠癌根治术后临床诊断为Ⅱ期、Ⅲ期患者117例,并接受含5-FU化疗方案的辅助治疗。采用直接测序法测定外周血单核细胞TS 5’-UTR多态性。生存分析采用Kaplan Meier曲线和log-rank检验。采用Cox比例危险度模型评估影响DFS和OS的独立预后因素。结果:直肠癌患者TS 5’-UTR多态性的分布分别为2.6%2R/2R、31.6%2R/3R和65.8%3R/3R,符合Hard-Weinberg平衡(χ2=0.345,P=0.558)。临床分期,N分期、肠系膜淋巴结转移数目、KPS评分、TS 5’-UTR多态性(2R/2R、2R/3R vs 3R/3R,P<0.001)与DFS显著相关。同时,性别(女性vs男性,P=0.025)和辅助放疗(Yes vs No,P=0.025)与OS显著相关。多因素Cox回归显示KPS评分(HR=0.947,P=0.007)、TS 5’-UTR多态性(HR=0.455,P=0.004)是DFS的独立预后因素。而KPS评分是OS的唯一独立预后因素(HR=0.910,P=0.005)。结论:TS 5’-UTR串联重复序列多态性在中国直肠癌人群个体化治疗中具有潜在的应用价值。