心脏卵圆孔未闭是世界上最常见的先天性心脏病之一。近年来研究表明,卵圆孔未闭合与缺血性卒中、隐源性脑卒中、偏头痛和减压病等由反常栓塞引发的疾病有着密切关系。及时筛查和有效诊断,对该疾病群体的预防、诊断和治疗具有重要意义。随着人工智能的发展,机器学习已被广泛应用于各种医学图像分析任务并取得卓越的效果和展现巨大的潜力。但是受限于常规诊断方式的复杂和半侵入性、图像噪声和运动伪影的干扰、微泡检测的复杂、有限数量和质量普遍较差的数据集,卵圆孔未闭疾病诊断面临很大的挑战。现有方法大多存在于临床,工程方面的探索和研究几乎没有实质进展。因此,我们基于人工智能方法探索诊断卵圆孔未闭疾病的可能性及无创可靠的智能诊断方法。在本研究中,共收集200例病例（144例阳性和56例阴性）的经胸超声心动图和经胸超声右心声学造影数据,五名经验不等的医生分别对这批数据进行双盲诊断。为了应对卵圆孔未闭工作中的难点和挑战,我们根据临床诊断经验和除临床金标准外的诊断关键依据,将卵圆孔未闭诊断问题转化为微泡检测任务,先后提出基于时空联合的两阶段影像组学分析和基于深度学习的目标检测分析方法。首先,针对卵圆孔未闭诊断中的干扰和微泡检测两大难点,以影像组学方法为思路,在时间域上,提出一种结合多模态影像和心动周期先验知识的方法祛除超声心动图中的噪声和干扰;在空间域上提出一种超像素聚类分割方法对微泡进行粗粒度分类和影像组学方法对微泡进行二次细粒度分类。该方法充分利用时间和空间维度的信息进行微泡检测,实现疾病自动诊断。在200例数据集144阳性和56阴性病例中,实现了准确率0.7750、敏感性0.7847、特异性0.7500和AUC 0.8063的分类结果;进一步地,以第一项工作的经验和局限为基础,结合少量图像标注和预训练模型,提出一种Faster R-CNN目标检测方法分别对左心房检测和逐病人逐图像帧微泡检测,和投票分类机制进行疾病分类。该方法模拟临床医生观察影像数据诊断的思路,直接进行微泡检测和实现自动分类。在67例数据集37阳性和30阴性病例中,实现了微泡检测召回率0.8950和平均精度0.7795的检测结果,和准确率0.8657、敏感性0.8378和特异性0.9000的分类结果。上述两项工作分别利用机器学习和深度学习方法对卵圆孔未闭疾病诊断进行初步尝试,取得有潜力的诊断结果,未来有望提高卵圆孔未闭检出率和诊断效率,辅助医生诊断和推广普及此类疾病的早期筛查。