单中心100例肺腺癌术后基因突变检测结果分析及临床意义

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研究背景与目的:肺癌(Lung cancer)是发病率和死亡率增长最快,对人民健康和生命威胁最大的恶性肿瘤之一,其发病率和死亡率正在迅猛上升,现已跃居各种恶性肿瘤之首。非小细胞肺癌(non-small cell lung cancer,NSCLC)是肺癌中最常见的一种类型,约占肺癌的80%-85%。肺癌的起病隐匿、恶性程度高,早期缺乏典型临床症状,多数患者在就诊时已属中晚期,5年生存率仅16.7%,肺癌的防治迫在眉睫。本研究旨在检测非小细胞肺癌(NSCLC)患者术后标本EGFR、ALK、BRAF、ERBB2等8个驱动基因改变上的差异,指导临床个体化治疗。研究方法:选取2017年1月1日至2018年12月31日期间南昌大学第一附属医院心胸外科100例肺腺癌住院患者的组织病理标本,收集整理100例患者的临床资料,包括性别、年龄、吸烟史以及淋巴结转移率等。对所有患者标本均采用第二代测序技术(Next Generation Sequencing)方法进行多基因(EGFR、ALK、ROS1、BRAF、ERBB2等)联合检测,并对数据进行统计分析。结果:1、100例肺癌样本中,共检测到EGFR基因突变46例(46%);KRAS基因突变15例(15%);ALK基因融合突变7例(7%);ERBB2基因突变5例(5%);BRAF基因突变4例(4%);RET基因突变3例(3%);MET、ROS1基因突变各2例(2%);未检测到突变基因16例(16%),尚未发现多种驱动基因突变共存的病例。2、61例伴有淋巴结转移的肺腺癌术后患者中,共检测到基因突变患者56例,具体包括EGFR基因突变34例、ALK基因突变5例、KRAS基因突变12例、BRAF、MET基因突变各2例、ERBB2基因突变1例;未检测到任何基因突变5例。39例不伴有淋巴结转移的肺腺癌术后患者中,共检测到基因突变患者28例,具体包括EGFR基因突变12例;ERBB2基因突变4例;KRAS、RET基因突变各3例;ALK、BRAF、ROS1基因突变各2例;未检测到任何基因突变11例。结论:1、肺腺癌患者中EGFR基因突变率最高,其次为KRAS、ALK基因。2、肺癌切除术后患者基因检测能带来获益,且不吸烟、女性肺腺癌患者获益最为明显。3、EGFR基因突变以女性、不吸烟为优势人群;ALK基因突变与性别及吸烟史无明显相关;KRAS基因突变与吸烟习惯相关,吸烟患者的KRAS基因突变率远高于非吸烟患者。4、BRAF、ERBB2、MET、RET、ROS1等基因虽然突变率低,但在判断NSCLC的预后中具有重要的价值,建议与EGFR、KRAS、ALK一起常规检测。5、伴有淋巴结转移的中晚期肺腺癌患者驱动基因突变率检出率较不伴有淋巴结转移的早中期肺腺癌患者驱动基因突变率的检出率高,差异具有统计学差异,建议术后常规检测。
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