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目的:探讨低促性腺激素性性腺功能减退症(HH)的病因、临床特点、检查措施、治疗方法,加深对本病的认识,指导临床实践,提高患者生活质量。方法:回顾性整理分析大连医科大学附属第一医院内分泌科2003年8月~2014年8月住院的56例低促性腺激素性性腺功能减退症患者的诊治资料。将56例HH患者按病因分为特发性低促性腺激素性性腺功能减退症(IHH)组及获得性低促性腺激素性性腺功能减退症(AHH)组,记录其出生史、家族史、年龄、身高、体重指数(BMI)、嗅觉、阴毛、生殖器、上部量/下部量、身高/指间距、血尿酸、血脂、性腺激素、促性腺激素释放激素(GnRH)兴奋试验、绒毛膜促性腺激素(hCG)兴奋试验、垂体其它激素、泌尿生殖系超声、关节X线、骨密度及鞍区MRI等相关检查结果,总结其临床特点;治疗上采用GnRH脉冲泵或hCG+尿促性腺激素(hMG)或性腺激素替代治疗,并于2014年12月回访其治疗状况及疗效。结果:56例HH患者中有女性18例,男性38例,IHH24例,AHH32例(包括青春期前起病的5例,青春后起病的27例)。IHH组和青春期前起病的AHH组患者均为第二性征发育不良,男性小睾丸、小阴茎,女性幼稚子宫,原发性闭经;而青春期后发病的AHH组患者主要表现为性功能减退,体毛脱落。记录上部量/下部量的IHH组有21例,其中18例(86%)小于1,青春期前起病的AHH组有3例,均小于1;记录身高/指间距的IHH组有20例,其中14例(70%)小于1;共有10例患者查了关节X线,有6例IHH及2例青春期前起病的AHH患者提示骨骺未闭合,占80%,其余的2例为青春期后起病AHH患者,骨骺均闭合;共有5例男性和3例女性检查了骨密度,女性有2例(67%)提示骨质疏松,男性有3例(60%)提示骨质疏松,其中有1例出现骨折。IHH组及青春期前AHH组出现严重抑郁者3例,青春期后起病的AHH组有5例出现中重度焦虑等精神心理改变。共有14例患者进行了gnrh兴奋试验,3例为ahh,11例为ihh,9例(81%)ihh患者呈延迟反应,提示ihh病变多为下丘脑所致,lh峰值位于60分钟,fsh峰值位于120分钟,另外2例ihh及3例ahh患者均呈无反应,考虑可能与垂体本身功能受损有关;共21个患者做了hcg兴奋试验,100%刺激后tes较基础水平升高2倍以上,提示睾丸本身储备功能正常。50例患者检查了鞍区mri,28例发现了鞍区占位、结构改变等病因。ahh组与ihh组的平均身高(166.08±9.92、170.27±14.12)cm、bmi(25.91±5.66、23.71±4.63)kg/m2、lh(0.77±0.21、0.68±0.24)miu/ml、fsh(1.61±0.47、1.35±0.51)miu/ml、tes(0.28±0.10、0.21±0.12)ng/ml、e2(11.27±5.90、14.91±6.49)pg/ml、tc(209.27±61.24、184.73±26.67)mg/ml、tg(245.27±126.56、216.45±109.72)mg/ml及血尿酸(318.82±126.77、332.48±88.92)umol/l之间的差异均无统计学意义(p>0.05);ahh组较ihh组的平均年龄(39.66±13.28、26.75±7.70)岁及ldl-c(138.07±55.50、106.77±18.49)mg/ml明显偏大(p<0.05)。56例hh患者明确诊断后,有生育要求的有25例,4例同意采用gnrh脉冲泵治疗,21例同意采用hcg+hmg治疗;无生育要求的有31例,9例未治,22例同意采用性腺激素替代治疗。回访时有生育要求的患者有10例失访,有5未治(其中1例男性因用hcg治疗2个月后出现臀部大片硬结、疼痛不能耐受停药),2例男性继续应用gnrh脉冲泵治疗,1例男性应用hcg治疗3个月后效果良好,但去外院随诊时换用长效睾酮制剂治疗,4例男性应用hcg治疗,偶有间断,均未加用hmg治疗,1例男性改用十一酸睾酮口服治疗,2例女性只用雌、孕激素序贯治疗;无生育要求的患者有9例失访,4例未治,5例男性间断应用十一酸睾酮口服治疗,4例女性用雌、孕激素维持人工周期治疗。通过治疗所有患者第二性征得到不同程度的发育,在男性出现或增多腋毛、阴毛,喉结发育,睾丸及阴茎增大、遗精,勃起次数增多等,在女性出现或增多腋毛、阴毛,乳房发育,月经来潮。ihh及青春期前起病的ahh患者83%(24/29)未婚,所有住院时表达有生育要求的均未生育。结论:1.ihh与青春期前起病的ahh易发现第二性征及躯干异常,而青春期后起病的ahh主要表现性功能下降。2.HH患者睾丸储备功能一般正常。IHH患者病变多为下丘脑病变所致;AHH病因以鞍区占位最常见,女性应注意希恩综合征。3.长期性激素缺乏会导致骨质疏松,甚至骨折,故HH患者应定期检测骨密度,防止骨质疏松。4.不管采用GnRH脉冲泵或促性腺激素治疗,还是给予性腺激素替代治疗均能明显改善第二性征及性功能,提高生活质量,目前HH患者治疗依从性差,效果不佳。