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研究目的：1.分析6q25区域SNP rs2046210与中国汉族人群乳腺癌发病风险之间的关联，并通过meta分析进一步验证；2.分层分析rs2046210在不同种族人群、不同激素受体状态和绝经状态人群中与乳腺癌发病风险的关联；3.分析CDC27基因上6个标签SNP与中国汉族人群乳腺癌发病风险之间的关联并进行单倍型分析探索不同单倍型对乳腺癌发病风险的作用。研究方法：采用以医院为基础的病例-对照研究设计，病例为原发性乳腺癌患者，对照为同期健康体检人群，病例和对照按照年龄匹配原则进行匹配。运用TaqMan PCR基因分型技术检测各位点基因型，使用软件PHASE2.0.2构建单倍型，用SPSS12.0软件分析各SNP及各单倍型与乳腺癌发病风险之间的关联；通过检索Pubmed、EMBASE、ISIWeb of Science和CNKI数据库，收集2012年6月之前发表的关于rs2046210与乳腺癌发病风险关联研究的文献，根据纳入和排除标准筛选后提取相关数据，利用STATA10.0统计软件进行meta分析。结果：1.一般情况：第一部分研究纳入461例病例和537例对照，第三部分研究纳入432例病例和527例对照，对照人群基因型分布经卡方检验符合哈代-温伯格平衡。经t检验，两部分病例组和对照组的年龄均无统计学差异（P>0.05）；2.关联分析：经多变量logistic回归分析，rs2046210A等位基因、CDC27基因上rs11570443C等位基因和rs12601027T等位基因可显著增加乳腺癌的发病风险，OR值分别为1.32(95%CI=1.10-1.59，P=0.003）、1.734（95%CI=1.135-2.649，P=0.011）和1.275（95%CI=1.062-1.530，P=0.009）；以CDC27基因上6个SNP构建单倍型，经分析显示单倍型T-C-T-C-G-C可使乳腺癌的发病风险显著增加(OR=2.08,95%CI=1.25-3.45, P=0.005)；3.通过检索，共收集关于rs2046210与乳腺癌发病风险关联研究的文献23篇，筛选后最终纳入10篇，加上上述病例-对照研究，共包含36项子研究，由53379例病例和55493例对照组成；4.总体分析显示， rs2046210多态性可显著增加总人群中乳腺癌的发病风险（OR=1.14，95%CI=1.10-1.18， P <0.001）；分层分析显示，在亚洲人群和欧洲人群中，与G等位基因相比， A等位基因可显著增加乳腺癌的患病风险，OR值分别为1.27（95%CI=1.23-1.31, P <0.001）和1.09（95%CI=1.07-1.12, P <0.001），而在非洲人群中，却未能发现此关联（OR=1.01，95%CI=0.92-1.09, P=0.977）；按照雌激素受体状态分层发现，变异型A等位基因既可增加雌激素受体阳性乳腺癌的发病风险，又可增加雌激素受体阴性乳腺癌的发病风险，但与雌激素受体阳性乳腺癌相比，rs2046210A等位基因与雌激素受体阴性乳腺癌的关联更加密切（OR=1.11,95%CI=1.06-1.15，P=8.27×10-7）。结论：1.在中国汉族人群中，6q25区域SNP rs2046210可显著增加乳腺癌发病风险；2. SNP rs2046210在亚洲和欧洲人群中可显著增加乳腺癌发病风险，而在非洲人群中，与乳腺癌发病风险无明显关联；与雌激素受体阳性乳腺癌相比，rs2046210多态性与雌激素受体阴性乳腺癌的关联更加密切；3.首次在中国汉族人群中发现位于CDC27基因的SNP rs11570443和rs12601027可显著增加乳腺癌发病风险。单倍型C-C-T-C-G-T和C-C-C-C-G-T对乳腺癌呈现危险作用。4.以上各SNP与乳腺癌发病风险的关联研究主要是基于统计分析层面，仅能为乳腺癌的病因学研究提供流行病学线索，其具体生物学功能有待进一步研究。