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目的:探讨人外周血线粒体DNA4977bp(mtDNA4977bp)缺失与冠状动脉病变稳定性、严重程度及冠心病危险因素的关系。方法:病例组:90例经冠状动脉造影(CAG)证实的冠心病(CAD)患者,以冠脉病变支数和Gensini积分评价冠脉病变严重程度;再分别根据临床类型、冠脉病变支数、Gensini积分分为若干个亚组,即根据临床类型分为心绞痛、急性心肌梗死;根据冠脉病变支数分为单支病变、双支病变、三支病变;根据Gensini积分分为0<积分<20、20≤积分<40和积分≥40三组。对照组:60例年龄和病例组相匹配的健康受试者。所有患者造影前均测定外周血mtDNA4977bp缺失相对数量、白细胞(WBC)计数、超敏C反应蛋白(hsCRP)、总胆固醇(TC)、甘油三酯(TG)、低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)、高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)、空腹血糖(FPG)、餐后2小时血糖(2HPG)以及收缩压(SBP)、舒张压(DBP)、体重指数(BMI)等相关指标,同时询问吸烟史、高血压病史及糖尿病史。比较各组患者临床和生化指标,并计算mtDNA4977bp缺失相对数量与WBC、hsCRP及CAD危险因素的相关系数。结果:①CAD患者外周血mtDNA4977bp缺失发病率和相对数量显著高于正常对照组。②MtDNA4977bp缺失发病率和相对数量在心绞痛和急性心肌梗塞患者间无显著差别;mtDNA4977bp缺失发病率和相对数量与冠脉病变支数和Gensini积分有关。③CAD患者mtDNA4977bp缺失相对数量与年龄、SBP、DBP、TC、LDL-C、FPG、2HPG呈明显正相关,与HDL-C呈负相关,与吸烟、BMI、WBC及hsCRP无相关性。结论:CAD患者mtDNA4977bp缺失与冠脉病变的稳定性无关,不是急性期系统炎性标志物,而是参与了局部促动脉粥样硬化作用;mtDNA4977bp缺失相对数量可反映冠状动脉粥样硬化病变的严重程度,与动脉粥样硬化发生机理有关。