N5-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因多态性和高同型半胱氨酸血症及脑卒中的关系

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脑卒中是危害人群健康的常见病和多发病.由于目前缺乏有效的治疗方法,针对其危险因素进行预防就显得日益重要.对脑卒中危险因素的研究在国内外已越来越受到重视.同型半胱氨酸血症(HCY)是已获公认的脑血管病独立危险因素之一,MTHFR基因突变被认为是引导高同型半胱氨酸血症的病因之一.结论:MTHFR基因在677位发生突主与脑卒中密切相关,但这种突变在脑出血和脑梗死病人里没有显著性差别,提示脑出血,脑梗死两种不同的疾病在MTHFR基因677位点突变上有其一致性.2.MTHFR基因在677位发生突变足以引起叶酸代谢的变化,但没有引起血同型半胱氨酸的变化.
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