【摘 要】
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目的:遗传性脊髓小脑共济失调是一组以进行性平衡和协调障碍为特点的神经变性病,本研究对92例不明原因的共济失调患者进行了SCA1,SCA2和SCA3基因检测,探讨北方地区人群中脊髓
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目的:遗传性脊髓小脑共济失调是一组以进行性平衡和协调障碍为特点的神经变性病,本研究对92例不明原因的共济失调患者进行了SCA1,SCA2和SCA3基因检测,探讨北方地区人群中脊髓小脑共济失调三种亚型的发生率以及各型临床表现的特征.为临床诊断提供依据.结论:通过这次研究,发现SCA1、2、3型在不明原因的共济失调中的发生率为22.8%,其中又以SCA3型为主,进而证实了SCA3是中国北方人群中最常见的SCA亚型.SCA1,SCA2和SCA3临床表现相互重叠,虽然有些临床特征有助于SCA的诊断和分型,但基因诊断是确定诊断的最直接最有效的手段.研究中还有近80%的不明原因的共济失调没有明确诊断,因此,在基因诊断和基因分型方面还需付出更大的努力.
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