目的：检测新疆维族、汉族非小细胞肺癌患者组织中表皮生长因子受体（epidermal growth factor recepor， EGFR）基因突变的状况，探讨其与临床特征的相关性。方法：应用蝎形探针扩增阻滞突变系统（ARMS）分别检测50例初治的维、汉晚期非小细胞癌石蜡包埋肿瘤组织或新鲜肿瘤组织中EGFR基因第18、19、20和21外显子突变，统计分析EGFR基因突变与两个民族及不同组织类型的相关性。结果：100例晚期肺癌患者中，汉族患者EGFR基因的突变率为30%（15/50），维吾尔族患者EGFR基因的突变率为12.0%（6/50）。两者比较差异具有统计学意义（P=0.027，＜0.05）。其中50例汉族NSCLC肿瘤组织中15例存在突变，包括第19号外显子突变11例，第21号外显子突变4例，女性EGFR基因的突变率47.4%（9/19）明显高于男性19.4%（6/31）,两者差异有统计学意义（P=0.036）。非吸烟患者EGFR突变率45.5%（10/22）高于吸烟患者17.9%（5/28），两者差异有统计学意义（P=0.035）。腺癌患者EGFR突变率40.6%（13/32）高于非腺癌11.1%（2/18），两者之间差异有统计学意义（P=0.029，＜0.05）。50例维吾尔族NSCLC肿瘤组织中6例存在突变，其中4例为EGFR第19外显子突变，2例第21外显子L858R突变。腺癌患者EGFR基因突变率27.8%（5/18）高于非腺癌患者突变率3.1%（1/32），两者差异有统计学意义（P=0.010，＜0.05）。结论：EGFR基因在汉族中，女性、非吸烟者和腺癌患者突变率比较高，而在维族中，腺癌突变率比较高。维族和汉族NSCLC患者的EGFR基因突变检出率不同，维吾尔族EGFR突变的比率较低。