牛蜘蛛腿综合征（Arachnomelia Syndrome, ArSy）是一种先天性致死性骨骼畸形遗传病。已证实该病在瑞士褐牛群体中由位于BTA5上编码亚硫酸盐氧化酶（Sufite Oxidase，SO）的SUOX基因外显子4一个G碱基的插入所致，插入突变c.363-364insG导致SO蛋白编码提前终止，造成犊牛患病。2009年，西门塔尔牛致病基因被定位在BTA23上的MOCS1基因c.del1224₁225CA突变位点。本研究基于已知序列的前提下利用1365头新疆三个品种牛为试验材料，针对新疆褐牛致病基因SUOX突变位点和西门塔尔牛致病基因MOCS1突变位点，设计两突变位点引物，建立两个突变位点的直接测序检测法和荧光引物PCR检测法。通过与直接测序结果进行比较，验证两位点的荧光引物PCR检测法与普通引物PCR直接测序一样有效、准确。使用荧光引物PCR毛细管电泳法对上述1365头母牛群体进行致病位点的基因检测，结果发现：（1）被检测的303头新疆褐牛和554头荷斯坦核心群母牛群体在SUOX基因的c.363-364insG位点均为纯合子，不携带该致病位点。（2）被检测的508头新疆西门塔尔牛母牛群体中没有发现携带MOCS1基因c.del1224₁225CA位点的个体，发现均为纯合子。综上，本研究通过对表型正常的个体基因外显子测序，进一步验证荧光引物PCR毛细管电泳检测适合大量样本，成本低而且快，它与普通引物PCR产物直接测序法结合进行检测ArSy可靠性高。实验结果为以后中国牛群体的ArSy筛查、防止突变在动物群体中的传播与蔓延奠定了基础。